目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在10个GEFS+家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者.受累者临床表型包括热性惊厥(FS)11例(33.3％),热性惊厥附加症(FS+)11例(33.3％),FS伴部分性发作1例(3.0％),无热全面强直阵挛发作(AGTCS)3例(9.1％),Dravet综合征1例(3.0％),儿童失神癫痫1例(3.0％),发作分类不能明确5例(15.2％).10个GEFS+家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变(glu14441ys),2个家系发现同义突变:第15外显子同义突变(c.2592G＞A);第9外显子(c.1212G＞A)与26外显子(c.5385 G＞A)突变.结论 本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况.GEFS+家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究.
作者：吴光声；高峰；沈征；毛姗姗；沈珏；袁哲峰；李珊
来源：解放军医学杂志 2014 年 39卷 10期
