目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(SCN1A)基因外显子25,26及3'UTR区域之间的相关性.方法·提取96例4 FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿童的外周静脉血基因组DNA,进行SCN1A基因E25、E26及3'UTR区域PCR扩增及测序分析.结果·病例组和对照组SCN1A基因E25、E26均未见突变.3'UTR区域1例GEFS+患儿存在c.310-311 delGT变异,2例FS患儿存在c.589T＞G变异,6例存在c.593T＞G变异;对照组均未发现变异.病例组和对照组已报道的单核苷酸多态性(SNP)c.1025T＞C发生频率分别为18.2％和24.5％,2组间差异无统计学意义.预测结果显示114种miRNA能与SCN1A基因3'UTR区结合.c.310-311delGT不位于miRNA与SCN1A基因3'UTR区的结合序列内,c.589T＞G变异、c.589T＞G变异均位于此序列中.结论·经检测SCNIA基因E25、E26均未见突变;3'UTR区域发现c.310-311 delGT、c.589T＞G和c.593T＞G变异;SNPc.1025T＞C与FS无明显关联.
作者：叶桂云；陈柳；戴红；刘晓青
来源：上海交通大学学报（医学版） 2016 年 36卷 11期
