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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种遗传相关性癫痫综合征,其具有表型异质性及遗传异质性的特点.越来越多的遗传学研究表明,多种致病基因的突变参与GEFS+的发病,但其发病及遗传学机制尚不完全清楚,且多数家系无法找到致病基因.随着遗传学技术的不断提高,将有助于解释GEFS+的发病机制,并对其诊断及精准治疗提供新的依据.现就GEFS+的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述,旨在提高对本病的认识.
作者：方志旭；蒋莉
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 12期
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