目的 报道1例Wolf-Hirschhom综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制.方法 为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemalcomplex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色.结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2％,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4％,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期.MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P＜0.05).BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域.结论 环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育.
作者：高洪柳；李卫巍；潘红；王颖；吴秋月；李天赋；李家亮；夏欣一；李晓军
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 11期
