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针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果.结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关.先证者的父亲携带该致病突变基因.对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变.
作者：吴艳；李冠群；朱学骏
来源：临床皮肤科杂志 2002 年 31卷 5期
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