目的 利用癌症基因图谱(TCGA)数据评估分析人线粒体转录延伸因子(TEFM)基因在原发性肝癌中的表达及临床意义,为原发性肝癌的诊治提供新思路.方法 从TCGA中下载肝癌数据集,获得TEFM基因表达谱和临床数据;利用R语言及Perl语言对数据进行整理分析,比较肝癌组织及癌旁组织中TEFM表达量差异,并分析表达量与患者生存时间的关联性;通过Wilcoxon检验、Kruskal-Wallis检验及logistic回归进行临床关联性分析;利用基因富集化分析及蛋白相互作用网络分析TEFM可能参与的信号通路及潜在靶基因.结果 与正常肝组织相比,TEFM基因在肝癌组织中高表达(FPKM=424,W=3 591.00,P＜0.05);TEFM基因高表达患者的5年生存率较低(x2=32.243,DF=1,P＜0.05);TEFM基因表达量与临床病理分级(x2=19.082,DF=3,P＜0.05)、病理分期(x2=13.373,DF=3,P＜0.05)、肿瘤原发灶情况(x2=10.276,DF=3,P＜0.05)关联;TEFM基因可以作为原发性肝癌独立预后因子(P＜0.01);与TEFM基因编码蛋白相互作用的蛋白有POLRMT、TFB2M、MTERF1、MRPL21、ATAD5、TRMT10C、ADAP2、RAB11FIP4和CRLF3等;TEFM高表达样本富集到细胞周期、碱基修复、转录、RNA降解等相关基因集.结论 TE-FM可作为一种促癌基因,调控线粒体基因组转录,参与肝细胞癌的发生发展,有望为肝细胞癌的诊断

作者：韩咏；杨军；吴虹；祝佩瑶；杨勇；韩亚东；庄磊；王人颢；宋军；张斌

来源：中华肿瘤防治杂志 2021 年 28卷 6期