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Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点.由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致.现已明确WASP基因的6个突变热点.近年应用流式细胞术检测WASP能快速、准确筛查,基因诊断可确诊并检出携带者.国内外造血干细胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患儿,是目前根治该病最有效的方法.迄今国内诊断WAS 40余例,因临床表型存在差异,加之报道较少,该病易被误诊为特发性血小板减少性紫癜.随着本病临床研究的深入,将有更多的WAS患儿得到及时诊治.
作者：肖慧勤；赵晓东
来源：实用儿科临床杂志 2009 年 24卷 21期
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