目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性.方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系.结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G＞ T,c.273+10_273+11 dupCC,c.995_996insG,c.1010T＞A,c.332_333delCC,c.683C＞T.临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起.对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0％);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善.免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0％,CD19+降低患者占12.0％,CD56+CD16+降低患者占16.0％.本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活.结论:WAS基因缺陷是WAS及相

作者：郑云菁；陆芹；姚艳华；何海龙；李建琴；肖佩芳；胡绍燕

来源：中国实验血液学杂志 2019 年 27卷 1期