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Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤.该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致.WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化、迁移,细胞信号传导,免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞的功能异常.近来对WAS发病机制,尤其是各种免疫细胞的功能进行了深入研究.但自身免疫和血小板减少的机制仍不清楚.现将近年WAS的研究进展综述如下.
作者：赵晓东
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 21期
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