目的 总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2 tRCC)的临床诊治体会.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的2例Xp11.2 tRCC患儿的临床资料,结合国内外最新文献进行复习,对其发病机制、诊治要点、病理特征和预后进行分析.结果 2例均为左侧,例1为左肾上极实质性肿块,已侵犯肾盏,采用后腹腔镜根治性左肾切除术,术后病理报告为Xp11.2易位/T FE3基因融合相关性肾癌,切除输尿管残端和肾周脂肪组织均未见肿瘤成份.例2为左肾中下极多房囊性包块,采用腹腔镜保留肾单位肾部分切除术,术后病理报告为Xp11.2易位/T FE3基因融合相关性肾癌,形态学特征呈多房囊性改变,肾周脂肪组织及肾盏切缘均未见肿瘤成份.术后随访2年2例患儿均未见复发及远处转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青少年,其临床表现常为惰性,进展较为缓慢;肾脏增强CT检查是其初步诊断的最佳手段;免疫组化染色检测T FE3阳性表达是诊断该疾病的特征性标记物;可结合患儿临床资料选择腹腔镜技术治疗儿童Xp11.2 tRCC,使患儿最大程度获益.
作者：陈海涛；马慧；李爽
来源：现代泌尿外科杂志 2021 年 26卷 12期
