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目的探讨国人Leber病线粒体DNA 3个原发位点突变的发生频率及其相关研究.方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA 3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察.结果65个家系中有104例mtDNA突变.11 778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例.mtDNA 14 484位点突变9例,5例发病;3 460位点突变3例,2例发病(同时并发11 778位点突变).其发生频率11 778占93.3
作者：童绎；高静娟；林玲；陈贻锴；林经安；黄欧兴
来源：眼科新进展 2006 年 26卷 1期
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