背景与目的:HSD3B1(1245A>C)等位基因变异体与去势抵抗型前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)的发生有关,可以作为评估激素敏感性前列腺癌患者的雄激素剥夺治疗(androgen-deprivation therapy,ADT)效果的生物标志物.比较中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异,探究HSD3B1基因多态性和前列腺癌临床病理学特征的相关性.方法:回顾性分析2014年6月—2019年6月复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科收治的180例前列腺癌患者的临床资料,并对这些患者的DNA进行测序,得到HSD3B1基因的各基因型频率,对比中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异.同时对前列腺癌患者HSD3B1基因的各基因型与诊断时年龄、ADT前前列腺特异性抗原(prostate-specific antigen,PSA)值、Gleason评分、转移负荷和临床病理学分期之间的关系进行统计学分析.结果:中国前列腺癌患者HSD3B1基因的AA基因型频率为86.7％,AC为13.0％,CC为0.3％,HSD3B1基因的突变频率为13.3％,显著低于美国的55.8％(P<0.05).此外,突变组患者的平均发病年龄[(61±8)岁]显著低于正常组[(66±7)岁],差异有统计学意义(P<0.05).突变组与正常组在PSA值、Gleason评分、转移负荷和临床病理分期上的差异无统计学意义.结论:HSD3B1基因突变组的发病年龄显著低

作者：潘剑；韦煜；吴俊龙；万方宁；叶定伟；朱耀

来源：中国癌症杂志 2020 年 30卷 9期