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目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变特点.方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCH Ⅰ基因全长外显子的突变检测.结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁.常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤.伴晨轻暮重者9例(64
作者：谢卉；吴志英；王柠；李智文；林珉婷；慕容慎行
来源：中华儿科杂志 2006 年 44卷 7期
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