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目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.
作者：魏玫都；曾皓琛；马云霞；李雪静；高晓琴；张俊伟；张全斌；周永安
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2011 年 05卷 2期
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