目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性.方法 采用病例对照研究(SLE 213例,正常健康对照者234例),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性.在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型(GMDR),分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系,以及基因-基因交互作用,并进行生物信息学分析.结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降(OR=0.14,95％CI:0.03 ～ 0.56,P=0.006);且在显性模型仍存在统计学意义(OR=0.26,95％CI:0.09 ～0.81,P=0.02).分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联.表型研究显示,rs907091位点与肾脏损害(加性模型:OR=0.59,95％CI:0.35～0.98,P=0.043)、抗SSB抗体阳性(显性模型:OR=0.41,95％CI:0.18 ～0.96,P=0.040)相关;rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降(OR=0.37,95％CI:0.16 ～ 0.88,P=0.025).生物信息学分析提示研究位点为功能位点.结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关,rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关.

作者：叶莉霞；付朝伟；江峰；孟炜

来源：中华流行病学杂志 2016 年 37卷 7期