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已经报道的胆固醇侧链裂解酶(P450cc)缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残余肾上腺瘤，结合患者极高的血浆ACTH、双侧肾上腺增生，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。进一步基因筛查发现 CYP11A1R353W和CYP11A1P432L复合杂合突变，患者最终确诊为P450cc缺陷症。
作者：孙首悦；叶蕾；陆洁莉；顾卫琼；苏颋为；谢静；周晓艺；韩如来；王卫庆；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 32卷 7期
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