目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周全血基因组中DNA甲基化生物标记,用于SLE的病情评估.方法 58例SLE患者中重度活动14例,中度活动25例,非活动19例;健康对照组50例,亚硫酸氢盐测序法测定白介素2共同受体γc(IL-2RG)启动子区域甲基化水平,实时测定IL-2RG mRNA的表达水平.结果 ①SLE重度活动组、中度活动组、非活动组和健康对照组外周全血IL-2RG启动子区域甲基化水平分别为0.217±0.140、0.342±0.085、0.325±0.230、0.175±0.036,非活动组高于活动组和健康对照组(P＜0.01),差异有统计学意义.IL-2RG启动子区域甲基化水平SLE患者组(0.283±0.073)高于健康对照组(P＜0.05),差异有统计学意义.②SLE患者组和健康对照组外周血IL-2RG mRNA表达水平分别为2.550±0.823和4.293±1.283,健康对照组高于SLE患者组(P＜0.05),差异有统计学意义.20例SLE患者 IL-2RG mRNA表达水平与IL-2RG启动子区域甲基化水平呈负相关(r=-0.44,P＜0.05).结论 SLE患者全血基因组IL-2RG启动子区域特定CpG位点甲基化水平较健康对照组明显升高,且活动期SLE患者组与稳定期SLE患者组相比全血基因组IL-2RG启动子区域甲基化水平也有差异.
作者：马乐；李亚萍；康湛苑；丁澍；赵明；黄威；高飞；汤媚妮；程文静；陆前进
来源：中华皮肤科杂志 2012 年 45卷 11期
