目的:探讨初诊急性髓系白血病（AML）合并骨髓纤维化（MF）患者的基因突变、临床及预后特征。方法:2016年1月1日至2020年2月1日河南省人民医院收治的初诊并同时行骨髓活组织检查的103例AML患者纳入研究，根据WHO（2016）骨髓纤维化分级标准将患者分为AML伴MF组（MF-1～3）与AML不伴MF组（MF-0），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行回顾性比较。结果:①103例患者中AML伴MF组46例（44.7％），其中MF-1 39例（84.8％），MF-2/3 7例（15.2％）；AML不伴MF组57例（55.3％）。和AML不伴MF组相比，AML伴MF组中位WBC显著增高[11.205（0.69～191.82）×10 9/L对4.64（0.18～95.10）×10 9/L， P＝0.024]；外周血出现有核红细胞的比例明显增高（43.5％对24.6％， χ2＝4.119， P＝0.042）；FAB分型：4例AML-M 0患者均在AML伴MF组，而AML不伴MF组AML-M 2所占比例更高（ P＝0.014）。②AML伴MF组患者FLT3-ITD及NPM1基因突变率更高（15.2％对1.8％， P＝0.021；26.1％对10.5％， P＝0.039），而CEBPA基因突变率明显低于AML不伴MF组（2.2％对17.5％， P＝0.029）。③AML伴MF组完全缓解（CR）率显著低于AML不伴MF组（69.7％对93.2％

作者：董晓燕；李玉龙；邬成业；刘益民；张磊；程薇；商保军；张琳；朱尊民

来源：中华血液学杂志 2020 年 41卷 9期