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目的检测中国汉族人群PKD2基因多态性.方法选取50名健康志愿者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测,取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型.结果从50名健康人中成功检测出2种多态性.第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为赖氨酸.第2种为PKD2 外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为甘氨酸.结论建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法,并成功检测出2种PKD2基因多态性,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础.
作者：张殿勇；汤兵；张树忠；张维莉；戴兵；孙田美；梅长林
来源：中华检验医学杂志 2003 年 26卷 9期
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