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目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法:回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域。结果:在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7

作者:郑文婷;陈宝江;尹志军;黄雪珍;梁映亮

来源:中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 7期

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作者:
郑文婷;陈宝江;尹志军;黄雪珍;梁映亮
来源:
中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 7期
标签:
Wolf-Hirschhorn综合征 4p缺失 胎儿生长受限 染色体微阵列分析 Wolf-Hirschhorn syndrome 4p deletion Fetal growth retardation Chromosomal microarray analysis
目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法:回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域。结果:在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7

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