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中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法:收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例，分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果:共纳入8例中央型22q11.2缺失病例，其中6例为LCR22B～D型22q11.2缺失，2例为LCR22C～D型22q11.2缺失。6例LCR22B～D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流)，1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位)；2例LCR22C～D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚，均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证，均遗传自父母，其中5例继续妊娠至足月，产后随访患儿体格与智力发育均未见异常，1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠；2例未进行父母CMA验证，选择了终止妊娠。结论:上述研究的LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征，其遗传信息主要来源于父母，产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常，出生后体格及智力发育均未见异常，应为父母提供客观的产前遗传咨询。
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编辑人员丨6天前
