目的:了解高龄(≥35岁)经产妇产后抑郁发生情况并分析其影响因素.方法:采用便利抽样法,选取2023年6-12月在本院住院分娩的高龄经产妇作为研究对象,收集人口学信息及分娩资料、采用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)、社会支持评定量表(SSRS)调查产妇产后抑郁状况及社会支持水平,采用logistic回归模型分析高龄经产妇产后抑郁的相关影响因素.结果:284例高龄经产妇筛查出产后抑郁(EPDS评分≥13分)88例(占31.0％).多因素logistic回归分析显示,家庭人均月收入＜4000元(OR=2.61,95％CI 1.27～5.36)、非计划妊娠(OR=3.21,95％CI 1.43～7.22)、新生儿低体重(OR=5.11,95％CI 2.01～12.97)、产前抑郁(OR=4.03,95％CI 1.76～9.19)、睡眠障碍(OR=2.07,95％CI 1.15～3.71)、人工喂养(OR=3.06,95％CI 1.37～6.83)是高龄产妇产后抑郁的独立危险因素(P＜0.05),社会支持水平(OR=0.26,95％CI 0.11～0.66)是高龄经产妇产后抑郁的保护因素(P＜0.05).结论:高龄经产妇产后抑郁发生率较高,主要与家庭经济状况差、非计划妊娠、新生儿低体重、人工喂养、产前抑郁、睡眠障碍、社会支持不足等因素有关.

目的 分析复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者子宫动脉血流动力学参数、血清维生素D、同型半胱氨酸(HCY)的表达水平及其对RSA患者再次妊娠流产的预测价值.方法 选取2020年9月到2022年9月绵阳市中心医院82例RSA患者作为研究对象,根据再次妊娠结局是否正常分为再次正常组(33例)和再次流产组(49例),选择同期产前检查结果正常孕妇50例为对照组.3组行彩色多普勒超声检查及血清检测,比较3组搏动指数(PI)、收缩期峰值流速/舒张末期峰值流速(S/D)、阻力指数(RI)及血清25(OH)D、HCY水平;采用Logistic回归模型分析RSA发生的影响因素,各个指标和RSA的相关性则采用Pearson相关性法予以分析,受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标对RSA的诊断价值.对再次流产组的流产胎儿绒毛组织染色体进行分析,比较绒毛染色体正常组和异常组子宫动脉血流动力学参数及血清25(OH)D、HCY水平.结果 再次流产组PI、S/D、RI值、HCY水平高于对照组和再次正常组,血清25(OH)D水平低于对照组和再次正常组,差异有统计学意义(P＜0.05).PI、S/D、RI值与HCY水平上升、25(OH)D水平下降为有RSA史患者再次流产的危险因素(P＜0.05).Pearson相关性分析显示,有RSA史患者再次流产与PI、S/D、RI值及HCY水平呈正相关,与25(OH)D水平呈负相关(P＜0.05).ROC曲线显示,PI、S/D、RI及血清25(OH)D、HCY单独检测的AUC分别为0.827、0.849、0.804、0.834、0.813,联合检测的AUC为0.984,灵敏度为92.7％、特异度为96.0％,诊断价值高于单独检测.再次流产组胎儿绒毛染色体29例存在异常,20例正常;绒毛染色体正常与异常组子宫动脉血流动力学参数、血清25(OH)D、HCY水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RSA患者子宫动脉血流动力学参数PI、S/D、RI值和HCY水平升高,血清维生素D水平下降是有RSA史患者再次流产的危险因素,各指标联合检测对有RSA史患者再次流产有一定预测价值.

目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异.材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患儿的临床资料以及胎儿期的MRI表现,观察CCC病灶的形态、走行方向、是否与胆管或胆囊相连、病灶下缘与肝脏下缘的关系,并测量计算胆总管囊肿的体积.以90例健康胎儿为对照组,比较两组胎儿肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、肝实质表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度、最大截面面积)、胆囊(长径、短径、长径与短径比值、最大截面面积)以及门静脉直径的差异.并分析CCC胎儿胆总管囊肿体积与MRI测量指标的相关性.结果31例CCC患儿中,男9例,女22例,男女比率约为1:2.4;其中26例胆总管囊肿病灶为椭圆形,5例为类圆形;31例病灶上端均可见尖角征;29例胆总管囊肿病灶的下缘未及肝脏下缘,2例病灶下缘超过了肝脏下缘;26例病灶的走行方向为右上-左下.CCC组与对照组胎儿的肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度)、胆囊(长径、短径、最大截面面积)的差异没有统计学意义(P>0.05);CCC组与对照组胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径以及胆囊长径与短径的比值差异有统计学意义(P<0.05);进一步统计分析CCC组胆总管囊肿体积与胎儿脾脏最大截面面积、胆囊长径与短径比值以及门静脉直径的相关性,结果表明病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、胆囊长径与短径的比值以及门静脉直径没有相关性(P>0.05).结论CCC多见于女性,胎儿期的MRI表现为:病灶多呈椭圆形,一般不超过肝脏下缘,病灶的走行方向多为右上-左下,病变上端可见尖角征.患儿脾脏增大,门静脉增宽,胆囊长径与短径的比值增大.但病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径、胆囊长径与短径的比值无相关性.

目的 探讨2016-2021年深圳市宝安区妇幼保健院人巨细胞病毒(HCMV)胎儿宫内感染率,以及宫内感染胎儿的超声表现和妊娠结局.方法 对4 685例行羊水穿刺孕妇的羊水标本进行HCMV-DNA检测,并回顾性分析部分病例的HCMV-IgG和IgM检测结果,对11例DNA阳性病例进行染色体核型分析、超声检查并追踪妊娠结局.结果 4 685例羊水标本中4 674例HCMV-DNA阴性,其中2 076例孕妇中26例血清HCMV IgM阳性,1 482例中IgG阳性1 454例.11例孕妇羊水HCMV-DNA阳性,对 11例孕妇进行血清HCMV-IgM、IgG和DNA检测,并对尿液进行HCMV-DNA检测,其中HCMV-IgM阳性3例,阴性8例;HCMV-IgG阳性8例,未检测3例;孕妇尿液HCMV-DNA阳性2例,阴性7例,未检测2例;血清HC-MV-DNA 阴性9例,未检测2例.11例HCMV宫内感染的孕妇中,有2例穿刺前HCMV-IgM阳性,9例穿刺原因为胎儿超声异常或唐氏筛查高风险;7例超声检查结果有HCMV感染相关表现,其中6例引产,1例出生后未发现异常,4例超声未提示感染相关表现,正常分娩后未发现异常.结论 羊水HCMV-DNA检测可准确诊断先天性CMV感染,孕妇血清Ig和DNA检测对诊断参考价值不大.胎儿宫内HCMV感染后,部分会出现超声异常,但部分感染胎儿出生后未致病.

孕妇28周岁，孕1产0，表型、智力与查体均正常。其丈夫28周岁，表型、智力与查体正常。夫妻双方否认家族遗传史和不良环境接触史。所有检测情况均明确告知孕妇及家属并签署知情同意书。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

目的:探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法:收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果:除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论:CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

目的:对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法:收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果:308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论:外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

目的:对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果:家系1，孕妇父亲 OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲 TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇 OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和 TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带 OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿 SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。 结论:明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。