患者女，47岁，因"发现肝硬化，脾切除术后12年，间断呕血、黑便3 d，加重18 h"入院。既往史：4个月前于当地医院诊断乳腺癌，行左乳乳腺癌根治术，术后病理乳腺浸润性导管癌伴黏液腺癌，术后口服来曲唑2个月后因肝功能异常停药。入院查体：贫血貌，蛙状腹，移动性浊音阳性。入院后辅助检查：①肝功能：天冬氨酸转氨酶59.8 U/L，γ-谷氨酰转移酶92.2 U/L，总胆红素141.1 μmol/L，直接胆红素77.4 μmol/L，总胆汁酸254.9 μmol/L；凝血常规：凝血酶原时间16.7 s，凝血酶原活动度49%，国际标准化比值1.53；肿瘤标志物：细胞角蛋白19片段6.33 μg/L，CA125 79.89 μg/L，鳞状细胞癌抗原1.72；血红蛋白68 g/L；超敏C反应蛋白15.43 mg/L；IgA 8.60 g/L；余肝炎病原学、IgM、IgG、IgG4、补体C3、补体C4及自身免疫性肝病9项等均阴性。②肝脏血管超声检查：非典型肝炎后肝硬化背景，肝体积增大，右肝斜径160 mm，各叶比例尚协调，肝实质回声不均，沿肝内网络分隔呈片状，未见占位(图1，2)；肝内网络系统回声增强增宽，沿网格系统观察未见扩张胆管，伴行之细小门静脉分支未显示，肝动脉系统显著弥漫增宽(图3~5)；门静脉系统仅见门静脉主干及左右支，主干内径11.9 mm，左支矢状部内径8.4 mm，右支内径4.8 mm。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：管腔内血流通畅，呈向肝血流(图4)，主干峰值流速为20 cm/s。频谱多普勒(pulsed wave Doppler，PW)：主干频谱呈动脉样波动；门静脉左支矢状部旁肝动脉内径增宽，宽约3.4 mm，峰值流速277 cm/s；脾脏切除病史；胃底食管静脉迂曲、扩张，血流通畅。三条肝静脉走行规则，形态欠规整，CDFI显示肝静脉血流通畅。超声提示：①门静脉高压，建议除外门静脉系统发育不良可能；②门静脉-肝动脉瘘可能。下腔静脉超声检查：下腔静脉走行正常，肝后段管腔变细，前后径3.69 mm，流速229 cm/s，腹腔段未见增宽，前后径14.8 mm，流速25.9 cm/s，CDFI示全程血流通畅，PW示随呼吸静脉频谱期相性存在。提示：下腔静脉肝后段管径变细，考虑增大的肝脏压迫所致。全腹增强CT：①肝硬化、腹水、门静脉高压伴侧支循环开放；②肝组织密度及强化改变(图6)，请结合病史，建议进一步检查；③肝左叶钙化灶；④肝内动静脉瘘？⑤脾切除术后。增强CT三维重建：肝总动脉及其分支走行如常；门静脉主干及左右支可见，左右支远端呈残根状，未见远端门静脉分支；胃周见增多迂曲静脉汇集一支粗大血管(胃左静脉)汇入门静脉主干。数字减影血管造影(DSA)检查：门静脉主干及左右支显示良好，二级以上属支随着时间延迟逐渐迂曲紊乱(图7)；胃左静脉主干明显增粗，可见迂曲的血管影和曲张的食管静脉。经颈静脉肝组织穿刺活检，病理回报：考虑肝血管病变。标本切片送外院会诊，诊断肝脏上皮样血管内皮瘤：切片见肿瘤组织，其间散在残留的汇管区成分与肝细胞片团，瘤细胞大部分呈梭形、散在分布，部分形成不规则腔隙；另见肿瘤组织沿肝窦浸润并破坏邻近肝实质。免疫组化示CD31、CD34、Ki-67、ERG均阳性。为明确肝外有无转移，行PET-CT检查：肝脏弥漫高代谢灶，延迟显像代谢进一步增高，考虑恶性病变；余脏器未见明显高代谢灶。综上所述，临床诊断为肝脏上皮样血管内皮瘤。患者在等待肝移植治疗期间死于严重感染和多器官功能障碍。本研究经医院伦理委员会审批同意(批号：AF-IRB-032-06)。

乳腺单纯梭形细胞病变少见，但发生于乳腺的部分肿瘤或瘤样病变可以主要由梭形细胞构成。在取材不够充分、活检或粗针穿刺的标本中，甚至全部由梭形细胞构成。它们往往不同于其他部位软组织的梭形细胞肿瘤，而有其独特规律。乳腺梭形细胞病变通常是乳腺特有的病变，如梭形细胞化生性癌、叶状肿瘤、细胞性纤维腺瘤等，而不是纯粹的肉瘤。如果缺乏对乳腺梭形细胞病变特征的认识，缺乏正确的诊断思路，容易导致误诊。本文主要讨论以梭形细胞增生为主乳腺病变的病理诊断思路、鉴别诊断及相关研究进展。

目的:探讨乳腺结节性筋膜炎（nodular fasciitis of the breast，NFB）临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点，并行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。结果:7例患者均为女性，年龄15~51岁，平均年龄36岁。病程10 d~2年，均无局部外伤史。肿瘤位于乳腺上象限4例、下象限2例、腋尾区1例。最大径1.0~3.5 cm。5例位于皮下脂肪层，1例完全位于乳腺实质内，1例位于乳腺实质深部并侵达骨骼肌。NFB的组织学特点与其他部位结节性筋膜炎一致，为增生的梭形或胖梭形细胞在疏松水肿的胶原或黏液基质中呈束状、旋涡状生长，可见红细胞外渗、慢性炎性细胞浸润和微囊形成。可见核分裂象，无病理性核分裂象。肿瘤细胞呈平滑肌肌动蛋白（SMA，6/6）、CD10（2/3）阳性，结蛋白、β-catenin、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、S-100蛋白、p63和ALK-1阴性。Ki-67阳性指数5%~15%。6例存在USP6基因重排，2例检出MYH9-USP6基因融合。6例行手术切除，1例经粗针穿刺诊断后未治疗，肿块自发消退。7例均无复发和转移。结论:NFB罕见，需与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别，且易误诊为恶性肿瘤，应结合临床病史、发生部位、组织学特征及免疫组织化学等明确诊断，困难病例FISH检测USP6基因重排具有重要价值。

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤[1],可发生于多种组织或器官,最早发现于肺组织中,随后在胃、脾脏、唾液腺、中枢神经系统、皮肤等均有发现[2-5],WHO将IMT定义为由梭形肌纤维母细胞伴慢性炎症细胞尤其是浆细胞浸润的特殊病变.而发生于肝脏的IMT较为少见[6-8],称为肝脏炎性肌纤维母 细胞瘤(hepatic inflammatory myofibroblastic tumor,HIMT).我院收治乳癌术后肝脏炎性肌纤维母细胞瘤1例,现报道如下.

乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast,FLMC)是一种罕见的化生性癌亚型,1999年由Gobbi等[1]首次报道,第四版WHO乳腺肿瘤分类首次收录此亚型并沿用至今.运用PubMed查阅关键词"fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast",同时运用万方、中国知网查阅关键词"乳腺纤维瘤病样化生性癌"发现,目前国内外文献报道此类病例仅百余例.该肿瘤由低级别、细胞温和的梭形细胞构成,在组织形态上与发生于乳腺的其他梭形细胞病变相似,这对于纤维瘤病样化生性癌的诊断具有挑战性,尤其在穿刺活检以及快速冰冻标本中[2-3].本研究报道2例FLMC并结合文献复习,探讨其临床病理学特征、鉴别诊断、治疗与随访,以提高对FLMC的认识.

乳腺肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma of breast,MFB)是一种来源于间质的良性肿瘤,起源于乳腺外部位则称为乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma,MTMF).MTMF在形态上与MFB相同,已在软组织、皮肤、前列腺、阴道、腹股沟区和乳房等不同部位有所报道.其病理特点在于肿瘤由肌成纤维细胞构成,伴随有不等量的脂肪细胞以及肥大细胞,镜下特点是以梭形细胞增生为主,易与其他梭形细胞病变混淆.本病影像学表现无特异度,最终诊断主要依赖于术后肿瘤病理学形态特点及其免疫表型.本研究拟对 2 例MFB临床资料进行分析并总结其特点,从而提高对该疾病的认识与诊疗水平.

1 临床资料患者,女性,44岁,因“左乳结节麦默通术后3个月,左胸壁肿块伴胀痛10 d”入院.2016年8月30日,患者第一次入院彩超发现:左乳12点距乳晕4 cm及近锁骨下分别探及约9 mm×5 mm和15 mm×10 mm大小异常回声,以低回声为主,边界欠清、形态不规则,加彩后未见血流信号,BI-RADS 4B.钼靶示:双乳腺增生伴少许良性钙化,左乳外侧近皮下脂肪层处小结节影,考虑良性病变,左乳上方腋尾处条片状稍高密度影,考虑增生腺体,BI-RADS 3级.MRI示:左乳上方约12点方向见约10 mm×9 mm异常强化小结节影,边界欠清,时间信号强度曲线呈快速上升-流出型,恶性病变待排.完善相关检查后,行超声引导下左乳块麦默通微创切除术,术后病理示(图1):(左乳包块12点近处)平坦型上皮不典型增生,(左乳包块12点远处)平坦型上皮不典型增生,部分区域纤维组织增生伴较多慢性炎症细胞浸润;免疫组化:C K5/6腺上皮(-)、Calponin(+)、P63(+)、CerbB-2(1+)、ER弥漫(+)、PR弥漫(+),Ki67(1％).

目的 探讨乳腺假血管瘤样间质增生(PASH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例乳腺PASH的临床病理学特征并复习相关文献.结果2例患者年龄分别为42、50岁,临床主要表现为乳腺无痛性结节,活动尚可,界限较清,镜下见乳腺间质内出现大量复杂的、相互吻合的裂隙样假血管腔隙,内衬梭形内皮样细胞,呈小圆形、短梭形,无明显核异型性,无核分裂象.免疫组织化学表型:VIM、CD34、SMA、bcl-2、CD99阳性,ER、PR、CD31、F8、S-100、CK 阴性,Ki-67极低表达.结论 PASH是一种少见的乳腺间质的良性病变,极易与乳腺纤维腺瘤、叶状肿瘤及高分化血管肉瘤混淆,需要依据组织学特征及免疫组织化学鉴别诊断.

目的 总结1例以胶质母细胞瘤为临床表现的Li-Fraumeni综合征患者的临床病理学特点.方法与结果 女性患者,33岁,以无明显诱因的左侧肢体抽搐发病,头部MRI显示右侧额顶叶交界区占位性病变,增强扫描病灶呈“花环”样强化征象,行右侧顶叶占位性病变切除术.术中切开右侧顶叶皮质2.50cn,其下即见肿瘤组织,呈椭圆形,大小约5 cm×4cm×3 cm,质地柔软,紫红色,边界清晰,血供丰富,分块全切除肿瘤.组织学形态,胶质细胞异型性增生明显,部分区域呈梭形伴大量瘤巨细胞;免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白、胞核弥漫性表达P53蛋白,Ki-67抗原标记指数为25％;网织纤维染色呈阴性;分子病理学检查未检测到异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因外显子4突变、端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化,荧光原位杂交未检测到染色体1p/19q共缺失.病理诊断为(右侧顶叶)胶质母细胞瘤,IDH-野生型(WHOⅣ级).患者共住院15d,出院后随访至2016年,死亡.详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史:其姊罹患右侧乳腺癌,其父因胃癌死亡,祖母因乳腺癌死亡,叔父因肺癌死亡,伯父因造血系统肿瘤死亡.进一步对患者胶质母细胞瘤标本和右侧乳腺浸润性导管癌标本行TP53基因检测,均未检测到突变;对冻存的血液标本行全外显子测序,TP53基因存在c.1009C＞ T(p.Arg337Cys)杂合致病性突变,为错义突变.最终诊断为Li-Fraumeni综合征,该家系诊断为Li-Fraumeni综合征家系.结论 Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相关致病基因.

乳腺肌上皮癌(myoepithelial carcinoma,MEC)是一种发生于乳腺的罕见恶性肿瘤.WHO(2003)乳腺和女性生殖系统肿瘤病理学与遗传学分类[1]将其归为肌上皮病变(myoepithelial lesions,MEL),又称恶性肌上皮瘤(malignant myoepithelioma,MME);WHO(2012)乳腺肿瘤分类[2]将MEC归入化生性癌,只在梭形细胞癌(spindle cell carcinoma,SCC)中提及该名称.该瘤临床少见,且ER、PR和c-erbB-2/Her-2阴性.本文报道2例MEC,从临床特点、组织形态学特征和免疫表型进行分析并复习相关文献,以期提高对MEC的认识.