孕妇43岁，孕1产0，孕37 +5周，既往体健，无特殊遗传病史，孕妇于孕19周、24周及32周分别在我院产检，超声检查均未见明显异常，肠管未见扩张(图1)。孕37周超声检查发现羊水最大深度83 mm，羊水指数237 mm。胃泡大小30 mm×17 mm，膀胱大小40 mm×32 mm。胎儿腹腔内大量积液，范围约73 mm×71 mm×43 mm，肠管未见扩张，呈团状分布(图2)。腹腔下方(相当于阴囊部位)测及巨大囊性包块，大小约90 mm×76 mm×79 mm，向外膨出，囊壁完整，边界清楚，形态规则，内部透声较差，可见密集光点沉积后壁(图3)，并通过一纤细交通口与腹腔相通，周边可见椭圆形实质等回声(考虑为睾丸)(图4)。超声会诊意见：①胎儿胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis，MP)，腹腔大量积液，肠穿孔？ ②胎儿会阴部巨大囊性包块，考虑睾丸鞘膜腔大量胎粪性积液；③羊水增多。产后染色体核型分析未见明显异常。产后外观显示腹部膨隆如鼓，阴囊肿胀如球，阴茎无法分辨(图5)。X线片可见大量腹腔积液，膈肌膨升。术中见腹腔大量暗绿色胎粪性腹水，吸净后探查见回盲部盲袋处1 cm 2大小的穿孔，周边有胎粪溢出，远端肠管空虚，肠壁弹性尚可。探查双侧内环口均未闭合与阴囊相通，可见胎粪液体蓄积在阴囊内，将胎粪吸净，大量温盐水冲洗腹腔及阴囊，切除坏死肠管，行端端吻合。术后恢复良好。术后诊断：胎儿回盲部肠闭锁，肠穿孔，MP，合并双侧睾丸鞘膜腔大量胎粪性积液。本研究经医院伦理委员会审批同意(2022001)。

孕妇，21岁，孕4产0，孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47，XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示：胎儿生物学测量相当于孕23周 +，胎儿面中部凹陷，鼻部短小，鼻梁低平，尾椎多个椎体融合、回声增强，左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1)；双手掌及双足板短小，以指(趾)端明显，双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2)；胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断：①宫内妊娠，中孕单活胎，相当于孕23周 +；②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能；③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大；④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction，IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史，无酗酒史，维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

孕妇29岁，孕24 +4周，孕3产2，第一胎生育一女孩，第二胎因胎儿心脏异常引产一男性胎儿，具体病因不祥。本次为自然妊娠，妊娠13周、19周超声检查未见异常，23周系统超声检查发现胎儿心脏增大、皮下水肿，其他结构未见异常。孕妇既往体健，孕期实验室检查未见异常，夫妻非近亲结婚，配偶体健，孕妇父母及一弟一女体健。因产前超声检查异常转诊来我院，行胎儿超声心动图检查：四腔心切面显示心胸面积比值增大(45%)，心包腔积液，左心室增大，左心室壁及心尖部增厚，左心室腔内膜面回声增强，可见多个大小不等肌性突起(图1A)。彩色多普勒血流显像示：左心室腔肌性突起间可见血流信号由心腔进入(图1B)，二尖瓣中量反流，反流速度210 cm/s(图2A)，三尖瓣大量反流，反流速度180 cm/s(图2B)，脐动脉舒张末期血流消失(图2C)，脐静脉见搏动征(图2D)，静脉导管A波反向(图2E)。胎儿全身扫查见胸腹腔积液，皮下组织水肿(图2F)，胎儿心率及节律未见异常，参考胎儿超声心动图心功能评分体系半定量评价胎儿心功能：胎儿心血管评分总分为3分。胎儿超声心动图提示：心脏增大、心肌异常、胎儿心功能异常。

目的:调查二胎高龄妇女孕前体重指数（body mass index, BMI）及孕期增重（gestational weight gain, GWG）情况，探讨两者与新生儿结局之间的关系。方法:选择2017年7月1日至12月31日在西北妇女儿童医院分娩的1 965例二胎高龄孕产妇为研究对象，通过电子病历信息系统收集产妇及新生儿的相关资料，进行回顾性分析。根据孕前BMI，将研究对象分为体重过低组（BMI<18.5 kg/m 2， n=139）、体重正常组（BMI：18.5~23.9 kg/m 2， n=1 342）、超重组（BMI：24.0~27.9 kg/m 2， n=404）、肥胖组（BMI≥28.0 kg/m 2， n=80）；按照2009年美国医学研究院（Institute of Medicine, IOM）推荐的GWG标准分为GWG不足（478例）、GWG正常（884例）和GWG过多（603例）。采用Mann-Whitney U检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析，以及采用二分类、多分类logistic回归模型分析孕前BMI及GWG对新生儿胎龄、出生体重的影响。 结果:1 965例二胎高龄孕产妇，中位孕前BMI为22.1（20.3~23.9） kg/m 2，异常者占31.7%（623/1 965）；中位GWG为13.0（10.0~16.0） kg，异常者占55.0%（1 081/1 965）。与孕前正常体重的妇女相比，孕前超重及肥胖会增加早产（ OR=2.100，95% CI：1.398~ 3.156）、低出生体重儿（ OR=3.187，95% CI：1.892~5.367）和巨大儿（ OR=1.758，95% CI：1.182~2.614）的风险；孕前体重过低能够降低大于胎龄儿的风险（ OR=0.476，95% CI：0.238~0.960）。与GWG正常的孕妇相比，GWG不足会增加早产（ OR=2.316，95% CI：1.530~3.505）、低出生体重（ OR=1.850，95% CI：1.103~3.104）的风险；GWG过多会增加巨大儿（ OR=1.828，95% CI：1.225~2.726）和大于胎龄儿（ OR=1.955，95% CI：1.448~2.640）的风险，降低低出生体重儿（ OR=0.359，95% CI：0.193~0.667）和小于胎龄儿（ OR=0.452，95% CI：0.240~0.852）的风险。 结论:二胎高龄妇女孕前BMI过低、超重及肥胖，GWG不足或过多均会对新生儿结局造成不良影响。说明第2次妊娠时应秉持全程体重管理的理念，既要在孕前将BMI调整至正常范围内，亦要保持孕期体重合理增长，从而减少新生儿不良出生结局的发生。

目的:探讨二胎孕妇产前抑郁发生情况并分析其相关因素。方法:采用便利抽样法选取济宁市3所医院的481例二胎孕妇进行调查，采用抑郁自评量表(SDS)测量抑郁情况，采用社会支持量表(SSRS)和自编一般资料问卷测量其相关因素。结果:二胎孕妇抑郁的发生率为45.90%，SDS标准分与社会支持总分及各维度社会支持间均呈负相关(均 P<0.01)；Logistic回归分析显示，家庭人均月收入3 000～4 999元( OR：0.333，95% CI：0.115～0.967)、5 000元及以上( OR：0.198，95% CI：0.063～0.620)，长子/女年龄6～10岁( OR：0.629，95% CI：0.402～0.985)、11岁及以上( OR：0.280，95% CI：0.153～0.513)是二胎孕妇产前抑郁的保护性因素；与丈夫关系差( OR：4.639，95% CI：1.833～11.743)、分娩恐惧( OR：1.980，95% CI：1.290～3.039)是二胎孕妇产前抑郁的危险因素。 结论:二胎孕妇存在产前抑郁，应加强心理支持和健康指导，使孕妇平稳度过孕期。

　孕妇 　29岁，已婚2年。孕25周，孕4产1流2存1，第三胎生育一女，现3岁，表型正常。第一胎人工流产，第二胎孕9周自然流产，现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失"，于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎儿主动脉弓分支变异，迷走右锁骨下动脉。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认遗传病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查正常。孕妇父母表型正常，其母亲有自然流产史，但拒绝做进一步检查。有一弟弟，尚未婚孕。本研究经郴州市第一人民医院伦理委员会批准[郴医第(科研)2020023号]。

孕妇，35岁，怀孕4次，生育2次，自然流产2次，2016、2019年行剖宫产分娩2女婴，体健。孕25 ＋4周外院超声提示：胎儿口咽部囊实性肿块，多考虑来源于胎儿口腔。于孕27 ＋1周，来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查，超声所见：胎儿口腔无法闭合，口腔内见一混合回声团块向外突出，动态观察与胎儿咽喉部相连，大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm，大小较外院检查时增大，边界清，形态不规则，内部回声不均匀，内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡，胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号，可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑；胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm，羊水指数38.87 cm。超声提示：①胎儿口咽部混合回声占位，多考虑口腔寄生胎；②胎儿腹部散在多发强回声斑；③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示；④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后，患儿父母要求入院引产，于2 d后生下一女婴，外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物，外部可见一层膜包裹，边缘可见部分肠管外漏，该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

目的:产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法:收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果:孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论:染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

28岁，已婚，孕2产0。第一胎孕5月时，B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位)，自行要求终止妊娠，未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周，来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸，孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)，平素月经规律。夫妻非近亲结婚，双方智力正常，无遗传病家族史，染色体检查未见异常。该孕妇符合产前诊断指征，签署知情同意书后，并通过了义乌市妇幼保健院伦理委员会批准(0000062)。在B超引导下经腹羊膜腔穿刺，无菌抽取羊水30 mL。25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于全基因组低覆盖度高通量测序技术(low-coverage massivelyparallel CNV sequencing，CNV-seq)分析。胎儿羊水染色体核型为45，X[21]/46，X，psu idic(X)(q21.1)[12]，见 图1。CNV-seq检测结果为seq[hg19]Xq21.1q28(77 300 000-154 940 000)×1。结合两项结果，产前诊断该胎儿为假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征。孕妇经遗传咨询后，选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步遗传学检测。