目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

目的:描述我国0~5岁儿童食物过敏流行情况，并探讨影响因素。方法:数据来源于2016-2017年中国儿童与乳母营养健康监测，采用多阶段分层随机抽样方法，在全国31个省（自治区、直辖市）抽取275个监测点开展营养健康监测。最终纳入70 107名0~5岁儿童作为研究对象。以面对面问卷调查的方式收集调查对象的人口学特征和食物过敏等相关信息。对数据经过复杂加权后计算食物过敏患病率，采用logistic回归模型分析食物过敏患病率相关的影响因素。结果:0~5岁儿童食物过敏自报患病率为4.81%，其中，0~5月龄、6~23月龄婴幼儿以及2~5岁学龄前儿童的食物过敏自报患病率分别为0.81%、4.68%和5.26%。logistic分析结果提示，6月龄至5岁、城市、西南地区、头胎、大专及以上文化程度母亲的儿童食物过敏自报患病率较高。常见的过敏食物为虾类、禽蛋类、蟹贝类、水果、奶类和鱼类，食物过敏自报患病率分别为1.55%、1.25%、0.99%、0.97%、0.87%和0.86%。过敏儿童中对单一食物过敏的比例为69.85%。结论:我国0~5岁儿童的食物过敏自报患病率随着年龄的增长而上升，常见的过敏食物为虾类、蟹贝类、鱼类、禽蛋类、奶类和水果等，大部分食物过敏儿童属于单一食物过敏。

目的:了解中国长江中下游地区3个省份的学龄前儿童偶测高血压流行状况并分析睡眠状况与偶测高血压的关联。方法:2017年10—11月采用立意抽样方法于湖北、安徽、江苏3省份抽取11个城市109所幼儿园的24 842名学龄前儿童作为对象。采用自制问卷收集对象基本情况，采用《儿童睡眠习惯问卷》收集对象睡眠状况资料，对对象进行体格检查，现场测量身高、体重和血压。比较不同特征学龄前儿童偶测高血压检出率的差异，采用多因素logistic回归模型分析睡眠状况与偶测高血压检出率的关联情况。结果:24 842名儿童的年龄为（4.4±1.0）岁，其中男童12 729名（51.2%），偶测高血压检出率为31.8%（7 907例）。不同性别、年龄组、家庭居住地、家庭经济状况、父母亲文化程度学龄前儿童偶测高血压检出率差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。睡眠不足10 h儿童偶测高血压检出率高于睡眠充足者，差异具有统计学意义（ P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示：调整性别、年龄、家庭居住地、家庭经济状况、父母文化程度、父母吸烟史和体质等因素后，与对应参考组相比，睡眠时间不足10 h、睡觉时开灯和睡眠质量差的 OR（95% CI）分别为1.09（1.03~1.15）、1.17（1.07~1.28）和1.04（0.91~1.18）。 结论:长江中下游3省份学龄前儿童偶测高血压检出率高，睡眠不足和睡觉时开灯与学龄前儿童偶测高血压存在正向关联。

目的:探究辅助生殖技术中出生单胎新生儿第二性别比（secondary sex ratio，SSR）的影响因素。方法:回顾性队列研究分析2000年1月至2018年12月期间在中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）生殖中心通过辅助生殖技术治疗出生的7020例单胎新生儿的临床资料，分析新生儿的母亲年龄、授精方式、移植胚胎类型、移植胚胎期别等因素对单胎新生儿性别的影响。结果:在7020例新生儿中，男婴3730例，女婴3290例，总SSR为113∶100。体外受精（ in vitro fertilization，IVF）方式出生新生儿SSR明显高于卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）授精方式（121∶100比95∶100， P<0.001），其他因素对出生新生儿SSR无显著影响。分层分析中，在IVF组和ICSI组间除了母亲年龄≥35岁组、囊胚期胚胎移植组的IVF和ICSI出生的SSR差异无统计学意义（ P>0.05）外，其余各组的IVF出生新生儿的SSR都高于ICSI（<35岁组： P<0.001；新鲜胚胎组： P=0.001；冻融胚胎组： P=0.003；卵裂期胚胎移植组： P<0.001）。在IVF组内和ICSI组内分析显示各影响因素之间的SSR差异没有统计学意义（ P>0.05）。单因素logistic回归分析显示，单胎妊娠中授精方式对新生儿SSR产生的影响有统计学意义（ OR=0.792，95% CI=0.712~0.881， P<0.001）。去除混杂因素后logistic回归分析显示，单胎妊娠中授精方式对新生儿SSR影响有统计学意义（a OR=0.793，95% CI=0.713~0.883， P<0.001）。 结论:授精方式是辅助生殖技术中影响出生单胎SSR的因素，IVF较ICSI可提高SSR比值。

目的:探讨父母教养方式及其一致性与学龄前儿童情绪和行为问题的关联。方法:于2017年10—11月，采用整群抽样方法，以湖北、安徽、江苏11个城市的109所幼儿园为研究现场，将3~6岁的儿童纳入研究，共27 987名，回收有效问卷（问卷均由家长或主要监护人填写完成）27 200份。采用"长处和困难问卷"和"父母行为量表"收集学龄前儿童情绪和行为问题并对父母教养方式进行评定，并分析不同特征的学龄前儿童情绪和行为异常率的差异；以学龄前儿童情绪和行为问题为因变量，以父母支持/参与和强制/敌意为自变量，采用多因素logistic回归模型分析学龄前儿童情绪和行为问题与父母教养方式及其一致性的关联。结果:27 200名研究对象的年龄为（4.35±0.96）岁，男性13 975名（51.4%），城市儿童24 634名（90.6%），独生子女17 916名（65.9%）。父母双方支持/参与均高占14.9%，均低11.9%；父母双方强制/敌意均高占15.2%，均低11.3%。学龄前儿童情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分、亲社会行为异常率分别为9.5%、9.5%、18.2%、24.5%、11.2%和10.2%。多因素logistic回归模型分析显示，调整性别、独生子女、居住地区、家庭经济状况、母亲年龄和文化程度、父亲文化程度等因素后，与父亲/母亲高支持/参与、低强制/敌意的学龄前儿童相比，父亲/母亲低支持/参与和高强制/敌意者情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分和亲社会行为出现异常的风险较高（ P值均<0.05）；与父母双方均高支持/参与、均低强制/敌意的学龄前儿童相比，父母双方均低支持/参与和均高强制/敌意者情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分和亲社会行为出现异常的风险较高（ P值均<0.05）。 结论:父母教养方式及其一致性与学龄前儿童情绪和行为问题相关。

目的:分析母亲孕期及儿童1岁内抗生素暴露和6~11月龄、18~23月龄儿童过敏性疾病的相关性。方法:采用前瞻性出生队列研究，2015年6月至2016年6月在马鞍山市妇幼保健院纳入2 122名孕妇，从孕期开始一直随访至儿童24月龄。排除失访及抗生素用药史、儿童过敏性疾病信息不完整的母子564对，共有1 558对母子纳入本次研究分析。收集父母及儿童一般人口学信息、生命早期抗生素暴露情况等资料，参考“国际间儿童哮喘及其他过敏性疾病的对比研究（ISAAC）”调查6~11月龄和18~23月龄儿童过敏性疾病信息。采用单因素和多因素二分类非条件logistic回归模型分析生命早期抗生素暴露对6~11月龄和18~23月龄儿童过敏性疾病的影响。结果:孕妇孕期抗生素使用率为3.4%（53名），儿童在0~2月龄、3~5月龄、6~11月龄的抗生素使用率分别为15.2%（237名）、15.5%（242名）、17.3%（269名）。6~11月龄儿童过敏性疾病总患病率为24.1%（375名），18~23月龄儿童过敏性疾病总患病率为22.0%（342名）。在调整父（母）亲文化程度、家庭人均月收入、父（母）亲过敏史、妊娠时父（母）亲年龄、母亲孕前体重指数（BMI）、孕期是否接触二手烟、分娩方式、儿童性别、出生体重、是否早产后，儿童3~5月龄使用抗生素（ RR=1.61，95% CI：1.19~2.17）和6~11月龄使用抗生素（ RR=1.43，95% CI：1.06~1.93）是6~11月龄儿童过敏性疾病发生的危险因素；儿童0~2月龄使用抗生素（ RR=1.41，95% CI：1.03~1.95）、3~5月龄使用抗生素（ RR=1.54，95% CI：1.12~2.11）和6~11月龄使用抗生素（ RR=1.58，95% CI：1.17~2.14）是18~23月龄儿童过敏性疾病发生的危险因素。 结论:儿童1岁内抗生素暴露是其在6~11月龄和18~23月龄发生过敏性疾病的危险因素，儿童在婴儿期应尽量避免不必要的抗生素使用。

目的:了解孕妇和新生儿脐血中铅、镉、砷、汞、锰和硒元素的含量，分析其胎盘通透性。方法:于2010年9月至2013年12月在山东省渤海莱州湾某二甲医院，招募符合标准的孕妇及其新生儿为研究对象。共纳入773对孕妇及其新生儿。根据所测定元素的种类，分为汞测定组（595对）、铅测定组（534对）和镉、砷、锰、硒测定组（244对）。问卷调查获得孕妇及新生儿的人口学信息，检测母血和脐血中铅、镉、砷、汞、锰和硒的浓度，并计算各元素的胎盘通透性（某元素脐血浓度/母血浓度）；采用Spearman秩相关分析母血和脐血中各元素的相关性。结果:773名母亲年龄为（28.34±4.50）岁，孕周为（39.47±1.39）周；773名新生儿出生体重为（3 419.47±497.39）g。母血和脐血中铅、镉、砷、汞、锰和硒各元素的中位数浓度分别为31.12和30.02、1.19和0.47、8.05和6.03、0.69和1.26、100.70和105.55、127.25和115.00 μg/L。铅、镉、砷、汞、锰和硒的胎盘通透性分别为0.98、0.41、0.73、1.73、0.96和0.91。铅、镉、汞、锰和硒在母血和脐血中均呈正相关，Spearman相关系数分别为0.397、0.298、0.698、0.555和0.285（ P值均<0.001）。 结论:铅、镉、砷、汞、锰和硒元素在母血和脐血中均普遍检出；汞的胎盘通透性较高。

目的:探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法:收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点，采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况，采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者，统计其血尿酸水平。结果:临床诊断CNDI仅先证者1人，其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外，还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K)，前者为半合子，X连锁隐性遗传，来源于母亲，母亲为杂合变异；后者为杂合变异，常染色体显性遗传，来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%，父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料：男性11例，女性1例，就诊年龄3个月~14岁，合并高尿酸血症者5例。结论:儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症，氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

目的:探讨新生儿出生时不同缺氧程度下脐血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL）的水平以及其与缺氧器官（肝脏、肾脏、心脏）受损的关系。方法:前瞻性选择2022年4~10月湖南妇女儿童医院产科分娩的所有新生儿为研究对象，根据宫内/产程中缺氧情况分为健康对照组、缺氧无窒息组、缺氧窒息组。所有新生儿断脐后均采集脐动脉血检测脐血血气及NGAL水平，生后24~48 h完善肝肾功能、心肌酶检测，分析脐血NGAL水平与各检测指标间的关系。结果:共纳入161例新生儿，健康对照组91例，缺氧无窒息组49例，缺氧窒息组21例。缺氧窒息组脐血NGAL水平高于缺氧无窒息组和健康对照组［（1.81±0.71）ng/ml比（1.22±0.53）ng/ml、（0.88±0.47）ng/ml］，缺氧无窒息组高于健康对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。脐血NGAL水平与新生儿性别、胎龄、出生体重、母亲年龄、体重指数、肌酸激酶同工酶MB均无显著相关性（ P>0.05），与Apgar评分、脐血血气pH、BE值存在较强负相关性（ r<-0.3， P<0.05），与乳酸、谷丙转氨酶、肌酐存在较强正相关性（ r>0.3， P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示，以谷丙转氨酶、肌酐、尿素氮、肌酸激酶同工酶MB联合作为新生儿肝脏、肾脏、心脏受损实验室标准，当NGAL水平截断值为1.07 ng/ml 时，其敏感度和特异度分别为84.3%、60.3%。 结论:脐血NGAL水平在新生儿出生时随着缺氧加重有升高趋势，可能与缺氧后器官（肝脏、肾脏、心脏）受损相关。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。