目的:探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象，分析其临床资料，对其进行家系全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿为女性，出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室，表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带 SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异，分别遗传自其母亲与父亲，其中c.1200C>G为已知致病变异，c.188G>A既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。 结论:SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了 SUOX基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重，伴有抽搐、肝损害等，基因检测为SUOX基因纯合变异。该病预后不良，治疗效果差，早期诊断依赖于基因检测及产前诊断。

目的:对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法:选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行全外显子组测序，按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的基因变异解读标准和指南对基因变异进行致病性评估。结果:基因检测结果显示患儿 SUOX基因存在c.1200C>G(p.Tyr400 *)和c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs *20)复合杂合变异，患儿母亲携带c.1200C>G(p.Tyr400 *)杂合变异，父亲携带c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs *20)杂合变异。其中c.1200C>G为已报道过的致病性变异，而c.1406_1421del CCTGGCAGGTGGCTAA未见报道，根据ACMG变异解读标准和指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。 结论:SUOX基因c.1200C>G和c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA变异可能为该例ISOD患儿的致病原因，本研究扩展了 SUOX基因变异谱，为患儿的临床诊断及该家系的遗传咨询提供了依据。

目的:探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症（isolated sulfite oxidase deficiency，ISOD）的临床特征和实验室检查特点。方法:对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析，并以“孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症”、“婴儿，新生”、“isolated sulfite oxidase deficiency”、“SUOX gene”、“infant，newborn”等为检索词，分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索，总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果:本例为足月男婴，表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐，伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形，尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常，SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异，5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩，8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿，28例（87.5%）于生后1周内发病，32例均有抽搐发作，可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位，实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高，尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常，血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主，最终死亡15例，13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后，4例临床结局未知。结论:新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩，尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索，基因检测有助于早期诊断。

目的 探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点.方法 收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证.结果 先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即 NM_001032386.2:c.68C＞G(p.Ser23Ter)和 NM_001032386.2:c.650G＞A(p.Arg217Gln),根据ACMG/AMP标准和指南被归类为致病性变异.给予限制含硫氨酸饮食,服用甜菜碱、维生素B1治疗,患儿未再出现惊厥发作,但肌张力仍高,精神运动发育无改善,随访至1岁,仍竖头不稳.结论 本研究分析了亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征和基因型特点,扩展了SUOX基因突变谱.