纤维肉瘤是一种来源于间叶组织的肿瘤,可分为成人型和婴儿型. 由于婴儿型纤维肉瘤( infantile fibrosarcoma,IFS)发生在婴幼儿时期,因此又称先天性纤维肉瘤( congenital fi-brosarcoma, CFS) ,占所有儿童恶性肿瘤的比例<1％,多发生于新生儿及1岁以内的婴幼儿[1,2]. IFS 组织学上与成人型纤维肉瘤相似,但其恶性程度相对较低,故临床预后较好.西安市儿童医院骨科于2017年12月29日收治新生儿足部婴儿型纤维肉瘤1例,现报告如下.

本文报道1例发生于新生儿的颈部巨大先天性纤维肉瘤。患儿男，第1胎，第1产，胎龄36+4周，单胎。因“出生后发现颈部巨大包块，气管插管辅助呼吸7 h”120急诊转入成都市妇女儿童中心医院。术前CT加三维重建查示：颈部正中巨大不规则低密度灶包块，大小12.0 cm×8.1 cm×7.1 cm，口咽明显受压闭塞，考虑脉管畸形、淋巴管畸形。在全身麻醉下行肿物全切除手术。病理检查（大体标本）示，肿瘤表面光滑，切面奶油状，术后病理诊断为间叶源性肿瘤，根据形态为婴儿先天性纤维肉瘤。术后家长放弃治疗自动出院，随访患儿于出院数天后死亡。

目的:探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法:对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析，筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例，分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果:15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症患者中男性9例，女性6例，其中14例为1岁以下婴幼儿，中位手术年龄8个月；15例患者均为左侧叶外型，其中13例位于膈肌内。大体上，它可以类似于正常的肺组织。组织学均可观察到微囊性肺发育不良，间质区含有发育不良的横纹肌组织；横纹肌纤维可以呈多种形态，如圆形、椭圆形、纺锤形或缎带状，弥漫或散在分布；在缎带状横纹肌纤维内可以看到清晰的横纹。对所有患者进行了随访，随访时间6~66个月，平均35个月，均无病生存。结论:横纹肌瘤样发育不良肺隔离症是一种少见的先天性良性病变，手术切除后预后极好；与膈肌和微囊性肺发育不良密切相关；其具有独特的组织学特征，需要与胎儿型横纹肌瘤、横纹肌肉瘤肺转移、胸膜肺母细胞瘤和其他含有横纹肌样成分的肿瘤进行鉴别。

先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤，是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤，最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式，影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征，如生长迅速，常是大肿瘤，好发于四肢和躯干，与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等，限制了此类手术的进行。同时，鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性，经病理确诊后，化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案，但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性，其长期安全性仍有待验证。现阶段，疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化，对IFS的诊治意义重大。同时，新型治疗方法，包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗，为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。

目的:探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法:回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果:15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论:胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

NTRK基因改变在成人和儿童实体瘤中广泛存在，几乎涉及人体全身所有肿瘤，在一些罕见型肿瘤中NTRK突变率更是>90%，如分泌性乳腺癌、先天性中胚层肾瘤、婴儿型纤维肉瘤，尽管在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌NTRK突变率<5%，但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。由于我国人口基数大，因此发生NTRK基因改变的消化系统肿瘤也会相对较多。对于常规治疗效果不佳的晚期肿瘤患者进行NTRK基因检测尤为重要。二代基因测序因其高通量、高准确度、快速检测成为当前临床常用的基因检测技术，其让NTRK阳性肿瘤的识别变得更加准确。本文将对消化系统恶性肿瘤中NTRK基因变异特征、检测方法以及预后和治疗意义进行综述。

神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合在儿童肿瘤的发生率显著高于成人.某些特定瘤种中,如婴儿型纤维肉瘤(IFS)、先天性中胚叶细胞肾瘤(CMN)和累及乳腺或唾液腺的分泌性癌,儿童肿瘤患者NTRK基因融合存在高频异常.拉罗替尼(larotrectinib)是一代高选择性口服原肌球蛋白受体激酶(TRK)抑制剂,其胶囊剂型和口服液制剂已在中国上市.

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myx-oid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是发生于婴幼儿的一种新型软组织肿瘤.该病于2006年由Alaggio等[1]首次报道,认为它是有别于先天性和/或婴儿型纤维肉瘤的一种(肌)纤维母细胞肿瘤.该病较罕见,国内外文献仅报道相关病例30余例.临床上尚缺乏对该病的足够认识,现报道1例PM-MTI,并结合相关文献资料,进一步阐述其发病特点及诊治方法.

神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK)融合在儿童肿瘤的发生率显著高于成人.某些特定瘤种中,如婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)、先天性中胚叶细胞肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)和累及乳腺或唾液腺的分泌性癌,儿童肿瘤患者NTRK基因融合存在高频异常.拉罗替尼(larotrectinib)是一代高选择性口服原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin receptor kinase,TRK)抑制剂,其胶囊剂型和口服液制剂已在中国上市.中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会和中国研究型医院学会基于循证医学证据制定本共识,旨在为中国儿科医师应用拉罗替尼提供规范指导,并为进一步开展相关临床研究提供思路.