目的:探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法:回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果:本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论:11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

患者男性,61 岁.以"右眼前黑影飘动20 余天"主诉入院.患者未婚,既往双眼视力低下未就诊,否认外伤史,家族中无近亲结婚史、类似病史.入院查体:全身无异常,眼部检查:右眼视力:眼压:13 mmHg(1 mmHg = 0. 133 kPa),眼球震颤,角膜直径约8 mm,前房浅,瞳孔呈梨形,尖端指向角膜缘,约5 ～ 7 点方位虹膜缺损,晶状体缺如(图1,2),玻璃体轻度混浊,可见脱位的混浊晶状体,眼底模糊见下方黄白色近圆形边界清晰脉络膜缺损,大小约占据1个象限,模糊可见黄斑区视网膜高起,细节窥不清(图0. 1, 3).

先天性下直肌缺如是一种少见的部分眼外肌发育异常疾病,多伴有颅面综合征,报道以单侧下直肌缺如较为多见[1],本文报道我院近期诊治的先天性左眼下直肌缺如不伴有颅面综合征一例.患者男性,28岁.左眼向上偏斜20余年,否认外伤史及手术史、无家族史,足月顺产,左侧额纹较右侧明显增多,其他全身检查未见异常.眼科检查:视力右眼1.0,左眼0.1,散瞳验光:右眼(-)1.0;左眼+1.50S/-2.50C×45.=0.1.双眼睑缘位置正常,左眼鼻上方角膜可见圆形灰白色混浊,其后可见点状虹膜前粘连,鼻下方亦可见点状虹膜前粘连;代偿头位:头向右肩倾斜、下颌上举.眼位:角膜映光:OD注视:L/R20°,交替遮盖:OD右下到正,OS由上到正,遮盖去遮盖检查:OD注视L/R20°,OS注视L/R15°,左眼下转受限,刚过中线,外转轻度受限,外转时颞侧角膜缘距外眦角约2mm,余眼球向各个方向运动无受限.

目的 借助水囊法超声生物显微镜检查探讨儿童先天性角膜混浊的影像学特点.方法 回顾性分析先天性角膜混浊患儿142例(181眼),观察先天性角膜混浊的眼前节发育情况,根据发育异常的表型分为A、B、C、D四型.结果 181眼中有A型43眼(23.8％),仅前部角膜混浊不伴有其他结构异常.B型11眼(6.1％)为后部或全层角膜混浊,伴角膜后部局部缺损,而虹膜晶状体正常.C型88眼(48.6％)为虹膜或房角发育异常,但晶状体未见异常,其中房角发育异常范围小于4个方位的C1型共35眼(19.3％);房角发育异常范围大于等于4个方位的C2型共53眼(29.3％).D型39眼(21.5％)为角膜虹膜与晶状体粘连,或存在混浊、膜样、缺如等晶状体异常.双眼混浊患者两眼表现可不对称;同时伴有晶状体和虹膜异常的比例,双眼混浊(32.1％)显著多于单眼(13.6％)(x2=8.947,P=0.003).结论 采用水囊包裹探头的超声生物显微镜是适合于儿童的眼前节检查方法,可用于分析先天性角膜混浊角膜、虹膜、房角和晶状体的影像学特点并分型,对明确其诊断和预后具有指导意义.

资料 患者男性,24岁,因双眼视力下降1年入院.自幼双眼视力差伴畏光,不伴有眼痛及眼胀.眼部检查如下.视力:右眼手动/眼前30 cm,光定位九方位(+);左眼0.12;双眼矫正视力无提高.双眼角膜透明,虹膜缺如,晶状体赤道部可见(图1B中如红色箭头所示),晶状体皮质白色混浊,核灰黄色混浊,以右眼为重(图1).右眼眼底窥不清,左眼眼底模糊,见视盘界清,视网膜平,黄斑反光欠清.眼压:右眼Tn;左眼Tn;双眼眼球水平钟摆型震颤.辅助检查如下.

资料 患者男性,50岁.因外院诊断"角膜变性",为求进一步治疗至我院眼科就诊.患者自幼视力差伴眼球震颤,近来逐年加重.目前无特殊治疗.患者亲属中母亲、哥哥和姐姐有相似病史(图1).否认糖尿病、高血压等全身疾病.全身查体未见明显异常.眼科查体如下.最佳矫正视力:右眼无光感,左眼指数/30 cm.眼压:右眼测不出,左眼22 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa).双眼球震颤,角膜重度混浊伴周边新生血管,右眼虹膜完全缺如,左眼颞侧残存部分虹膜(图2).双眼晶状体重度混浊,超声提示玻璃体混浊,眼底窥不入.基因检测报告提示:PAX6;NM_000280.4:c.1268A>T(p.*423 Leuext*?)变异.诊断:孤立型无虹膜1型(OMIM:106210).为患者解释病情并解读基因报告,告知患者定期随访.