患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

目的:探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法:回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果:本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论:11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一，约占儿童肿瘤的7%。其中10%~17%的肾母细胞瘤与肿瘤易感综合征（cancer predisposition syndrome，CPS）有关，此类肾母细胞瘤发病更早，恶性度及双侧发病率更高。目前非易感型综合征的肾母细胞瘤的治疗生存率可达90%以上，治疗方案包括手术及联合放化疗，而易感型综合征肾母细胞瘤治愈成功率较低，为了保留肾单位、改善预后，其治疗也各不相同。与肾母细胞瘤相关的CPS有WAGR综合征、Denys-Drash综合征和Beckwith-Wiedemann综合征等。目前国内医师缺少对肾母细胞瘤相关的易感综合征预防及诊断的认识，本文通过回顾相关文献，对肾母细胞瘤相关的易感综合征的筛查和相应的肾母细胞瘤治疗方法进行综述。

目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)诊断儿童双侧肾母细胞瘤(BWT)的价值.方法 回顾性分析经临床、影像及病理证实的7例儿童BWT临床及CT资料,所有病例均行CT平扫及增强.结果 患者合并尿道下裂2例,隐睾1例,WARG综合征1例.7例14侧肾脏,CT显示肿瘤10侧肾单发,4侧肾多发,共19个瘤体.平扫实性3个,囊实性16个,内部见不同程度坏死、囊变,合并出血2个,钙化10个,边界清晰15个,周围渗出4个,增强瘤体不均匀强化,坏死、囊变无强化,残存肾实质明显强化,呈新月征、抱球征,合并左肾静脉瘤栓1例、肿瘤侵犯肾盂1例.结论 MSCT可用于儿童BWT的术前诊断、评估化疗效果及术后评估、随访有无复发转移等,为临床诊断及治疗提供重要价值.

患儿男性,2岁.因无意间发现腹部膨隆,于2017年5月收入天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科.患儿于出生后5个月发现虹膜缺损,隐睾.体检:双眼畏光、虹膜缺如,腹部巨大肿物,右侧隐睾,语言发育迟缓;无家族遗传病史,父母体健.影像学检查示:双肾结节及肿物,考虑肾母细胞瘤(图1A);右侧腹股沟区中等回声区,考虑隐睾.穿刺病理示:(左肾)肾母细胞瘤,以间叶成分为主,部分细胞伴横纹肌分化,考虑为双侧肾母细胞瘤(Ⅴ期).于2017年5月采用UH1方案化疗,予以CE-CMP5 2个疗程序贯治疗.复查CT示:双肾肿物较前缩小.查肾图:分侧肾功能:左肾50%,右肾50%;肾小球滤过率:左肾77.0 mL/min,右肾76.9 mL/min.双肾功能未见明显减低.考虑患儿化疗后肿物缩小,双侧均存在较多正常肾功能,于2017年7月行右肾部分切除术.术后病理示:肾母细胞瘤,间叶为主,部分细胞伴横纹肌分化(图2).恢复后按期行第3~4个疗程CMP1-CMP5化疗治疗.后继续行左肾部分切除术.术后病理示:肾母细胞瘤,间叶为主,可见少量胚芽及幼稚上皮成分(图2).鉴于患者术中肿瘤与周围组织明显黏连,予以左肾瘤床放疗,剂量1 080 cGy,共6次.并同时完成5～9个疗程CPM1-CPM5-CPM1-CPM5-CPM5序贯治疗.随访截至2018年7月,无病进展生存期近14个月(图1B).

目的 探讨伴WAGR综合征的肾母细胞瘤的基本病理形态特点及临床特征.方法 1例伴WAGR综合征的肾母细胞瘤病例,分析其病理形态、免疫表型、WT1(11p13)基因缺失情况及临床特点,并复习相关文献.结果 一岁男性患儿,右肾肿瘤,肿瘤大小8.1 cm×6.7cm×3.6cm.肿瘤镜下形态以梭形细胞为主,部分细胞轻度异型,可见少量不同成熟程度的小管状结构,仅见小灶疑似胚芽细胞;免疫组化Ki-67阳性指数5％,肿瘤细胞Vimentin(+)、SMA(+)、Desmin(+),WT-1(-);FISH检测WT1(11p13)基因缺失.结论 肾母细胞瘤经化疗后,胚芽细胞可减少、消失,或进一步向成熟的上皮和间叶成分分化,充分取材仍未查见明确胚芽细胞,且WT-1阴性,不能轻易除外肾母细胞瘤,需结合临床病史、并借助分子手段进一步明确.