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UGT1A1基因复合杂合突变引起Crigler-Najjar综合征II型的家系研究
编辑人员丨5天前
目的:克里格勒-纳贾尔综合征II型（CNS-II）的家系基因特征。方法:对一个CNS-II家系（3个CNS-II，1个Gilbert综合征和8个正常人）的 UGT1A1基因及相关胆红素代谢基因进行全面分析，从家系分析的角度探索CNS-II基因学基础。 结果:3例患者由 UGT1A1基因3位点复合杂合突变(c.-3279T > G，c.211G > A和c.1456T > G)引起CNS-II，未发现与Gilbert综合征及CNS-II等疾病显著相关的多样性位点分布。 结论:基于CNS-II家族研究， UGT1A1基因3位点复合杂合致病性突变（c.-3279T > G，c.211G > A和c.1456T > G）可能是新发现的CNS-II家系基因特征。
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编辑人员丨5天前
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亲属活体肝移植治疗婴儿Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 总结克里格勒-纳贾尔综合征(CNS)Ⅰ型的亲属活体肝移植治疗效果.方法 1例男性3月龄患儿,出生后4 d无明显诱因下出现皮肤、巩膜进行性黄染,完善相关检查后排除其他诱因,并经基因检测鉴定为CNSⅠ型.其母亲作为供者,行亲属活体肝移植术.术后常规应用免疫抑制方案,并根据生化指标及受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型调整他克莫司剂量.结果 受者术后7 d肝酶恢复正常,胆红素逐日下降并于术后22 d降至正常范围.随访至投稿日,受者皮肤巩膜黄染褪去,胆红素正常,肝酶稳定,一般情况佳,生活质量高.结论 活体肝移植可治疗CNSⅠ型所带来的高非结合胆红素血症等病症,极大提高患者的生活质量.
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编辑人员丨2023/8/5
