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新生儿期起病的遗传性癫痫141例致病基因和表型特点
编辑人员丨1周前
目的:总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法:回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果:共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论:新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。
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编辑人员丨1周前
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ATP6V0A1基因变异致发育性癫痫性脑病104型1例患儿的临床表型及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证。以" ATP6V0A1基因""发育性及癫痫性脑病104型"" ATP6V0A1 variant""developmental and epileptic encephalopathy 104""DEE 104""epileptic encephalopathy"为关键词检索中国知网、万方数据平台以及PubMed数据库中的相关文献，检索时间为建库至2022年12月。 结果:患儿为5月龄男性，婴儿期起病，表现为频繁的局灶性发作，伴严重发育落后，体型消瘦、小头畸形、外眦上斜，精灵耳，四肢肌张力低下。患儿脑电图提示多灶性尖波、慢波、棘慢波发放，头颅MRI发现双侧侧脑室、第三脑室扩大，脑沟、脑裂、脑池增宽。测序结果提示患儿 ATP6V0A1基因存在c.2401C>T(p.His801Tyr)新发错义变异，判读为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)。结合患儿的临床表型和基因检测结果，确诊其为DEE104型。共检索到 ATP6V0A1基因变异所致DEE104型文献2篇，共14例。DEE104型患者变异以杂合变异为主，热点变异为c.2219G>A(10/14, 71.4%)，最常见的临床特征为难治性癫痫发作及发育迟缓(14/14, 100.0%)。 结论:患儿考虑为 ATP6V0A1基因c.2401C>T的杂合变异所致的癫痫型脑病104型。
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编辑人员丨1周前
