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ABO血型基因启动子区域碱基变异导致B抗原表达减弱的分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法:采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测，对 ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行 ABO血型基因分型。 结果:4例样本(3例为患儿，1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象，3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在 ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本 ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。 结论:启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。
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编辑人员丨4天前
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20例ABO血型抗原表达异常样本的血型基因分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制.方法 采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型.结果 11例样本通过家系分析可以确定其基因型(1例ABO*A2.01/ABO*B.01,1例ABO*A2.01/ABO*O01.01,1例A1.02/B3.04,2例B3.04/O.01.01、2例B3.02/O.01.02,4例Bw.12/O.01.01);3例样本在ABO基因启动子区域发生-35_-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本在ABO基因启动子区域发生-119位C>T变异;1例样本发生第7外显子1054位点缺失碱基C;4例样本在ABO血型基因1-7外显子及其调控区域未发现变异.结论 启动子区域-119位C>T变异及Exon71054del变异可能是导致ABO血型抗原异常表达的新变异;部分ABO亚型可能与内含子异常或mRNA合成异常有关;本地区B亚型明显多于A亚型.
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编辑人员丨2023/8/5
