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胰岛素联合利拉鲁肽治疗2型糖尿病伴唐氏综合征1例
编辑人员丨5天前
报道重庆市第七人民医院2型糖尿病合并唐氏综合征1例患者，应用胰岛素联合利拉鲁肽、达格列净控制血糖的诊治过程。患者，男，41岁。因烦渴、多饮、多尿4年，肌酐升高3年，夜尿增多1周收入院。幼年时确诊唐氏综合征，3年前诊断为糖尿病肾脏病。入院前1周，患者无明显诱因出现夜尿增多，伴阵发性头昏不适，血糖水平明显高于目标值。从安全性、有效性方面考虑，调整患者降糖治疗方案，入院第1天开始使用胰岛素联合达格列净10 mg（1次/d）降糖，效果不满意后第3天加用利拉鲁肽0.6 mg（1次/d）皮下注射联合治疗。入院7天后空腹血糖5.0 mmol/L，餐后2 h血糖波动于5.6~6.5 mmol/L，无低血糖发生，患者夜尿增多、阵发性头昏症状明显改善。利拉鲁肽联合达格列净可以保护心肾功能，有效控糖，降低低血糖风险，延缓糖尿病相关并发症进展。
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编辑人员丨5天前
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21-三体综合征合并癫痫一例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
患儿,女,10个月,因“点头发作及全身抖动10月”于2017年2月7 11人住本院神经内科.患儿生后4d出现点头发作,持续l～2s自行缓解,不伴口唇发绀及肢体抖动,无发热,每天10余次,严重时伴有头后仰,双眼上翻,伴惊吓状态,持续3 ～4s自行缓解,每日2次左右,有时伴有全身抖动,1秒缓解.患儿至今竖头不稳,反应迟滞.第6胎第2产,足月顺产,宫内窘迫及窒息史不详,出生体重3.2 kg,否认黄疸消退延迟史.按国家正常要求接种疫苗.
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编辑人员丨2023/8/6
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胎儿游离DNA浓度低导致无创产前检测失败的相关因素研究进展
编辑人员丨2023/8/6
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性.胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素.当cffDNA浓度低于4％时,往往无法得出准确结果,导致NIPT失败.现综述影响cffDNA浓度的相关因素,cffDNA浓度与孕周呈正相关,与孕妇体重、体重指数呈负相关,妊娠期并发症或合并症(子痫前期和多囊卵巢综合征等)、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素.分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范,对产前遗传咨询具有指导意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展
编辑人员丨2023/8/6
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述.
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编辑人员丨2023/8/6
