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孕前筛查GJB2 SLC26A4等耳聋基因突变位点在优生优育中的应用研究
编辑人员丨1个月前
目的 分析1 001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果.方法 选取2019年1月-2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1 001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热点突变位点进行筛查,对携带耳聋基因突变位点的女性配偶进行同一基因全长测序,并对耳聋基因高风险胎儿进行产前诊断.结果 1 001例耳聋基因检测女性中,62例检测到耳聋基因突变,突变携带率为6.19％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA、多杂合基因突变携带率分别为2.60％、2.40％、0.40％、0.30％、0.50％.GJB2基因突变26例,占携带者的41.94％;GJB3基因突变4例,占携带者的6.45％;SLC26A4基因突变24例,占携带者的38.71％;线粒体12S rRNA 基因突变 3 例,占携带者的 4.84％.299-300 del AT/1975 G＞C 杂合 1 例,占携带者的 1.61％;176 del 16/IVS7-2A＞G杂合1例,占携带者的1.61％;235 del C/538 C＞T杂合1例,占携带者的1.61％;235 del C/1975 G＞C杂合1例,占携带者的1.61％;2168 A＞G/235 del C杂合1例,占携带者的1.61％.配偶行同一基因全长测序,对双方携带同一基因突变的夫妇,遗传咨询后行产前诊断,新生儿听力初筛双耳均通过,继续进行听力随访.结论 耳聋基因突变在人群中有较高的携带率,婚检孕前门诊有必要告知患者进行耳聋基因筛查,对检测出的阳性患者及时给予正确解释及遗传咨询,可以明确遗传学病因,为该家庭的生育计划进行风险评估并给予孕育意见,尽可能地杜绝耳聋患儿的出生,降低出生缺陷发生率.
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编辑人员丨1个月前
