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Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12在自身炎症性疾病中的研究进展
编辑人员丨1周前
Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12(NLRP12)作为发现较晚的Nod样受体家族成员,是重要的模式识别受体之一,识别多种病原体并启动下游免疫应答,参与多项机体炎症反应的调控,与自身炎症性疾病的发生、进展相关。现从其结构、功能及NLRP12相关自身炎症性疾病等方面对NLRP12进行综述,探讨NLRP12在自身炎症中的作用机制,为认识、探索、治疗NLRP12相关自身炎症疾病提供新思路。
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编辑人员丨1周前
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新生儿发病的多系统炎症性疾病的诊疗进展
编辑人员丨1周前
新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease,NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular,CINCA),起源于围生期,主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变,是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断,但新生儿期症状不典型,容易误诊及漏诊,需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者,基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗,包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。
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编辑人员丨1周前
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炎症小体病35例临床特征分析
编辑人员丨1周前
目的:总结炎症小体病临床特点,提高儿科临床医生对该类疾病的认识,帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果:35例炎症小体病患儿中男20例、女15例,起病年龄为1(0,7)岁,诊断年龄为7(3,12)岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例(97%)患儿表现为反复发热,27例(77%)具有皮疹表现,分别有11例(31%)为淋巴结肿大、10例(29%)为肝脾大、8例(23%)患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例(51%)、12例(34%)、8例(23%)和5例(14%)。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病,8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病,7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期,35例(100%)患儿的炎症指标(红细胞沉降率、C反应蛋白)均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例(19%)升高。自身抗体方面,35例患儿中有4例(11%)的患儿出现抗核抗体阳性。结论:发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征,红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高,抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样,易延误诊治。
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编辑人员丨1周前
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冷炎素相关周期热综合征
编辑人员丨2023/8/6
冷炎素相关周期热综合征(CAPS)也称为冷炎素病,包括3种疾病:家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS)、新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征(NOMID/CINCA).为常染色体显性遗传病,基因位于染色体1q44的NLRP3,也称为CIAS1,编码细胞内NOD样受体(NLRs)家族成员之一的NALP3,即cryopyrin.其临床特征是反复发作的多系统炎症,主要表现为发热、关节痛及荨麻疹,可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA;白细胞介素(IL)-1抑制剂可有效地控制病情进展,应尽早应用.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识.方法 回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点.结果 本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿.回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD(33例)共34例患儿,总结临床特征如下:儿童期各年龄均可发病,无性别差异,可无阳性家族史.几乎全部以发热为首发症状,近半数由寒冷诱发(44%),常见症状为周期性发热(100%)、肌痛(53%)、皮疹(38%)、关节炎(35%)、腹痛及腹泻(50%),其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等.约50%患者发作时红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)异常升高,并伴有白介素(IL)-1、IL-6、IL-18升高.约48%患者激素和抗组胺药物治疗有效,但其中5例严重病例单用激素效果不佳,联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著.结论 儿童NLRP12-AD临床表型多样,易被误诊为全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)或感染性疾病,如能早期诊治,大部分患者预后良好.
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编辑人员丨2023/8/6
