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LGI1基因突变致ADLTE家系2例患者的临床及遗传特点分析
编辑人员丨1周前
常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征，最早由Ottman等 [1]在1个家族中报道，该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE，其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1( LGI1)突变多见，在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现 LGI1基因突变 [2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子，与癫痫发作呈强相关性，但 LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确 [5,6,7,8]。本研究对 LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结，并结合相关文献复习，初步探讨 LGI1基因突变的致病机制，具体内容报道如下。
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编辑人员丨1周前
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RELN突变所致颞叶外癫痫手术切除一例
编辑人员丨1周前
伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1( LGI1)基因突变所致，而 RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见，且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者，全基因组测序显示 RELN和 NOTCH3突变，且来源于其母，抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶，同时采用手术切除，术后疗效较好。
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编辑人员丨1周前
