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尾部重复综合征临床诊治分析
编辑人员丨4天前
目的:通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法:总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果:患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论:尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。
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编辑人员丨4天前
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产前超声诊断尾部退化综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
孕妇,39岁,G4P0,人工流产2次,胚胎停育1次.现孕17周.超声描述:单活胎,BPD 37 mm,羊水深36 mm,双脐动脉.颈胸段脊柱排列规整,至胸12连续性中断,腰1及以下脊柱未探及,见图1a.两侧髂骨距离靠近呈盾牌征.双下肢交叉盘曲、姿势固定,双足内翻.胎儿其他结构未见异常.超声提示尾部退化综合征.引产后外观与产前超声描述一致,且胸12以下腹背部及下肢肌肉菲薄.X片显示腰骶尾部脊柱缺如,骶髂关节消失,双侧髂骨不对称,髂骨翼呈并行排列,远端胸椎与骨盆间隙明显增大.双下肢呈"蛙状",双足内翻,见图1b.高通量DNA测序提示4号染色体71.2 Mb重复及8号染色体24.4 Mb重复,异常片段存在可导致骨骼畸形的致病性变异.
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编辑人员丨2023/8/5
