目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67:1,年龄10～53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例.镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象.免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和 MUM-1(8/8),表达 CD10(7/8)、BCL2(5/8)和 CD5(4/8),不表达 Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67 增殖指数70％～95％.EBER原位杂交均阴性.FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离.结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG::IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别.

目的:探索干扰素诱导蛋白16（IFI16）和干扰素基因刺激因子（STING）在柯萨奇病毒A6型（CV-A6）感染手足口病（HFMD）患儿的表达及其临床意义。方法:收集2023年5月至8月西安交通大学第二附属医院、西安市儿童医院和西安市中心医院收治的CV-A6感染HFMD患儿外周血标本55例，同时匹配收集同期健康体检儿童血清20例作为对照。入组HMFD患儿根据疾病轻重程度分为轻症、重症患儿。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测不同严重程度、急性期与恢复期患儿IFI16、环化GMP-AMP合酶（cGAS）、STING、干扰素调节因子3（IRF-3）和α干扰素（IFN-α）的表达水平。结果:与对照组相比，轻症CV-A6 HFMD患儿IFI16和STING的表达均升高，而在重症CV-A6 HFMD患儿中则表达下降[15.92（13.34，19.13）ng/ml vs.13.66（11.91，14.83）ng/ml：Z =－2.200、P = 0.028；1 345.45（991.55，1843.63）pg/ml vs. 1 072.26（947.25，1 180.97）pg/ml：Z =－2.000、P = 0.046]，仅STING在重症CV-A6型HFMD患儿急性期与恢复期间表达差异具有统计学意义[1 072.26（947.25，1 180.97） vs. 1 665.29（1 341.62，1 961.83）：Z =－3.237、P = 0.001]；与对照组相比，IFN-α在轻症CV-A6 HFMD患儿表达降低[864.47（721.41，952.89）pg/ml vs. 715.08（575.41，896.69）pg/ml，Z =－2.054、P = 0.040]；但cGAS、IRF3在对照组、轻症和重症HFMD患儿间表达差异均无统计学意义（P均> 0.05）。Sperman相关性分析显示，IFI16和STING表达具有正相关性（r = 0.286、P = 0.013）。临床特征方面，神经受累（病理反射阳性）患儿IFI16（Z =－3.307、P = 0.001）和STING（Z =－2.702、P = 0.007）水平均低于病理反射阴性患儿，有肢体抽动（Z =－2.489、P = 0.013）、精神差（Z =－2.542、P = 0.011）和高血糖水平（Z =－2.828、P = 0.005）患儿的IFI16水平也低于无以上特征的患儿，IFI16与血糖水平也具有负相关性（Sperman相关性分析：r =－0.427、P = 0.001）。结论:CV-A6感染可激活IFI16-STING通路。IFI16和STING的表达与CV-A6型HFMD的重症化相关联，其较高的表达水平可能是机体抵御重症化的保护因素。

为调查2021年深圳市某幼儿园一起急性胃肠炎聚集性病例的病原,分析病例的分子流行病学特征.采集该幼儿园有症状10名患儿中8名患儿的肛拭子,同时采集厨师肛拭子10份,参照《感染性腹泻诊断标准》(WS 271-2007)检测诺如病毒、札如病毒、肠道腺病毒、轮状病毒核酸,逆转录RT-PCR法对病毒衣壳区序列进行扩增并对PCR产物进行序列测定.序列用Clustalx软件进行多重比对,采用Mega 6.06软件绘制系统进化树.结果显示,8份患儿样本中检出5份札如病毒核酸阳性样本,10份厨师样本检测结果均为阴性,对5份阳性样本核衣壳区测定,只有3份强阳性样本得到测序结果,该序列属于GⅡ.3型遗传分支,与参考序列AY603425同源性为92.43％,与序列MH018131同源性为97.74％.提示此次胃肠炎病例可能由GⅡ.3型札如病毒引起.

随着我国器官移植技术的快速发展、国家相关法律法规的不断完善以及公民逝世后器官捐献意愿的提升，器官获取组织(OPO)的重要性愈加凸显。儿童器官捐献和获取较成年人面临更为复杂的管理与应用情境，受到技术、伦理和文化等一系列因素的制约，因此在捐献比例和转化率上远低于成年人，然而等待器官移植的患儿比例却逐年增加。浙江大学医学院附属儿童医院自2018年开展院内OPO管理体系的探索与实践，至2022年12月31日潜在捐献者总数约70例，其中完成器官获取的捐献者数量为29例，器官捐献转化率为41.43%。在组织架构建设、专业人才培养及工作流程探索等方面均取得一定经验和效果，为未来进一步提升与完善儿童器官捐献管理工作提供借鉴。

随着经济的发展,电子产品逐渐普及,使用电子产品的人群越来越年轻化,导致屈光不正的发病率逐渐上升.在儿童视力发展的关键时期——学龄前,任何异常刺激都可能对儿童的视觉功能造成损害,从而导致屈光不正.研究已证明,未得到及时矫正的屈光不正是对儿童视觉功能影响最大的因素之一.在学龄前阶段,排除影响视力的不良因素,大多数屈光不正都可以得到矫正,从而对儿童的视觉发育起到促进作用.因此,为了确保学龄前儿童的视觉功能正常发展,应该积极预防和治疗儿童的屈光不正.屈光筛查是儿童眼保健的重要组成部分,可以帮助了解学龄前儿童的屈光状态,及时发现影响因素,对于预防和治疗屈光不正相关疾病具有重要的价值.

目的 探讨咳嗽变异性哮喘(CVA)患儿血清脂氧素A4(LXA4)、淀粉样蛋白A(SAA)、嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)水平预测咳嗽变异性哮喘患儿预后的价值,以期为临床治疗提供参考.方法 本研究选取2020年1月-2023年10月在延安市人民医院就诊的114例CVA患儿为观察组;选取同期健康体检82例儿童为对照组.比较2组研究对象LXA4、SAA、ECP水平及呼气峰值流速(PEF)、呼出气一氧化氮(FeNO).利用Pearson相关分析患儿LXA4、SAA、ECP水平与PEF、FeNO相关性.依据患儿预后将患儿分为预后良好组(n=80)与预后不良组(n=34).比较2组患儿LXA4、SAA、ECP与PEF、FeNO水平.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清LXA4、SAA、ECP水平对患儿预后的预测效能.结果 观察组患儿LXA4、SAA、ECP及FeNO水平高于对照组研究对象,PEF低于对照组研究对象,差异均有统计学意义(P＜0.05).Pearson相关分析结果显示:CVA患儿血清LXA4、SAA、ECP水平与PEF呈负相关,与FeNO呈正相关(P＜0.05).预后良好组患儿LXA4、SAA、ECP及FeNO水平均低于预后不良组,PEF高于预后不良组(P＜0.05).绘制LXA4、SAA、ECP水平预测CVA患儿预后的ROC曲线,计算曲线下面积(AUC),结果显示:LXA4、SAA、ECP水平对CVA患儿预后具有较高的预测价值(AUC＞0.7).结论 CVA患儿存在血清LXA4、SAA、ECP及FeNO水平增高,PEF下降的现象.血清LXA4、SAA、ECP水平对患儿预后具有较高的预测价值,可评估患儿的疾病严重程度.

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征.方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患儿年龄6个月～12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影.肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见.免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3％～40％.4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合.7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗).随访1～60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存.结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断.

目的:探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法:选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童医院医学伦理委员会审核同意(审批文号：2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现，经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查，分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVS Ⅱ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVS Ⅴ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损，并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后，均好转出院，院外定期随访，CIPSVS Ⅱ型、PDV均预后良好。②文献复习结果：对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3～28)的病例资料进行文献复习的结果显示，新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常，包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等，其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查，可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段，腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后，异常分流可减少或自发关闭，35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好，仅3例(10.7%)患儿死亡。结论:新生儿CIPSVS临床罕见，其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时，应考虑该病的可能性，治疗应个体化。

总结1例儿童心脏移植术后快速康复的护理实践经验.护理要点包括早期识别与处理大供心综合征、右心衰竭并发症;优化呼吸支持策略,帮助患儿快速脱机;开展静息能量消耗测定,实施序贯式营养支持;强化Ⅰ期心脏康复训练,促进患儿心功能恢复;实施个体化的出院指导,加强出院后随访.经过49 d的康复治疗与护理,患儿心功能恢复至Ⅱ级,无严重并发症,顺利出院,随访3个月恢复良好.术后快速康复管理策略能有效缩短心脏移植患儿住院时间,恢复正常生活.

造血干细胞移植(hemapoietic stem cell transplantation，HSCT)是治疗儿童血液系统恶性肿瘤的重要方法。闭塞性细支气管炎综合征(bronchiolitis obliterans syndrome，BOS)是HSCT后迟发性非感染性肺疾病，属肺部的慢性移植物抗宿主病(chronic graft versus host disease，cGVHD)。本文回顾性分析吉林大学第一医院小儿呼吸科收治的2例HSCT后BOS儿童患者临床资料，探讨HSCT后BOS诊治经验，现报道如下。