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TRPV3基因突变导致表皮功能障碍和角质细胞异常分化的作用机制研究
编辑人员丨1周前
目的:运用生物信息学方法筛选与瞬时感受器电位香草素受体亚家族3(transient receptor potential vanillin 3, TRPV3)突变密切相关的一组基因和信号通路，探讨 TRPV3突变对局灶型掌跖角化症和Olmsted综合征表皮功能和角质细胞增殖分化的影响。 方法:对转染 TRPV3突变体的HEK293T细胞进行Sanger DNA测序。筛选与 TRPV3突变相关的差异基因，利用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis，WGCNA)筛选与样本特征相关性最大的模块，两者取交集后得到差异共表达基因，并进行富集和功能注释。基于STRING数据库构建蛋白质相互作用网络，利用多算法筛选出与 TRPV3突变相关的关键基因。 结果:用野生型或 TRPV3突变体转染HEK293T细胞24 h后，发现各细胞系的活细胞数减少，尤其是Gly573Cys、Gly573Ser和Trp692Gly。综合WGCNA和差异分析筛选得到共30个与 TRPV3突变相关的差异共表达基因，其中GO显示其主要富集在RNA聚合酶Ⅱ对转录的正调控和核酸模板转录的正调控等功能；京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes，KEGG)通路分析发现主要富集在丝裂原活化蛋白激酶信号通路、TRP通道的炎症介质调节、细胞衰老和鞘脂代谢等途径。将CytoHubba 4种算法的结果进行交叉，共鉴定出4个关键靶基因，包括 FOS、 EGR1、 ATF3、 EGR2。 结论:本研究发现 TRPV3突变抑制细胞活性，与Olmsted综合征和局灶型掌跖角化病等皮肤角化性疾病密切相关，并通过生物信息学方法筛选得到与 TRPV3突变相关的差异共表达基因，可为后续研究 TRPV3突变引起相关疾病的发病机制和治疗提供参考依据。
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编辑人员丨1周前
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毛囊角化病合并基底细胞癌1例
编辑人员丨2024/2/3
患者女,54岁,面颈部、躯干、四肢出现丘疹、斑块30余年,加重1年.皮肤科情况:全身见疣状黄褐色丘疹和斑块,表面污秽色结痂,对称分布.掌跖角化过度,指(趾)甲上有纵向条纹及甲缘V形缺口.皮损组织病理示:局灶性基底细胞层上裂隙,棘层上部表皮松解,可见谷粒和圆体细胞.诊断毛囊角化病,给予阿维A及对症处理,经过3周治疗后患者全身皮损明显好转.背部疣状斑块消退后暴露出一个较大的溃疡性肿块,4.6 cm ×2.4 cm大小,边缘隆起,取溃疡组织病理检查示:溃疡的表皮表现为毛囊角化病的典型角化不良改变,溃疡区域由基底样细胞形成巢状肿瘤团块,有收缩间隙,组织学结果为毛囊角化病并发基底细胞癌.
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编辑人员丨2024/2/3
