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巴尔得-别德尔综合征1例
编辑人员丨1周前
巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。
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编辑人员丨1周前
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一例携带BBS10基因复合杂合新突变的巴尔得-别德尔综合征病例报道及文献复习
编辑人员丨1周前
巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。
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编辑人员丨1周前
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儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变
编辑人员丨2023/8/6
目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析.结果 两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊.病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12c.1604T＞G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变.病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R584Dfs*54)复合杂合突变.两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止.结论 BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少.本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型.新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱.
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编辑人员丨2023/8/6
