目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种常染色体隐性遗传病，由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病，其临床表型多样、异质性强，根据原纤毛分布及功能常累及多脏器，其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个，且在不断更新，诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述，以提高对该疾病的认识。

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征（BBS）的临床资料，经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS，患儿定期随访，暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱，并提高了临床诊疗该病的认识度。

患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康，否认近亲婚配。眼部检查：右眼视力数指/1 m；左眼视力0.05，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡，视网膜血管纤细，视网膜平复，颜色污浊，可见骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光未见（图1）。光相干断层扫描检查，双眼视网膜层次结构欠清，中心凹处视网膜变薄（图2）。体格检查：身高160 cm，体重90 kg，体重指数35.2，重度肥胖，血压102/60 mm Hg。实验室检查，血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高，空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低，皮质醇降低，孕酮降低；其他实验室检查未见明显异常。

目的:对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)患者进行遗传学分析。方法:收集患者的临床资料，对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:在先证者中检出 MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)杂合变异及 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异。其母亲携带 MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)杂合变异，而未携带 MKKS基因c.1664C>G(p.Thr555Arg)及 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)变异。上述3个变异位点所对应的氨基酸序列在不同物种中高度保守。 结论:MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)复合杂合变异可能为患者的遗传学病因。 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异对其疾病表型是否具有修饰作用还有待进一步的研究。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常.迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因.对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主.本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考.

Wdpcp作为平面细胞极性的效应基因,在胚胎时期主要通过影响细胞运动和初级纤毛生长参与多种器官和组织的发生和发育过程.WDPCP突变与临床上Bardet-Biedl综合征和Meckel-Gruber综合征相关.该文主要揭示了Wdpcp基因调节小鼠冠状动脉发育的新功能和机制,丰富了该基因的致病类型,为临床上诊断冠状动脉疾病的发病原因提供了重要的遗传学依据.

1 病例资料男,12岁5个月.因“阴茎短小10余年,生长迟缓2年余”就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科.患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm.否认母孕期疾病史及特殊药物应用史.生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善.生后体重一直增长较快,年增长4～6 kg,较同龄儿童体型明显肥胖,外院曾诊断为肥胖,近年来经饮食控制、加强运动锻炼后体重增加有所减缓.近2年来生长缓慢,患儿家长诉身高年增长速度约每年3.5 cm.2～3岁时表现出智力低下,语言发育缓慢,计算能力差,但未行相应智能发育评估.7岁出现视物不清,逐渐加重,外院眼底检查发现视神经萎缩,未予特殊处理.患儿父母非近亲婚配,否认家族类似疾病及其他遗传代谢性疾病史.