二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

目的:探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B，GPNMB）在各种肾嗜酸性肿瘤中的表达情况，并比较GPNMB与细胞角蛋白（CK）20、CK7、CD117在肾嗜酸性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017年1月至2022年3月传统类型肾肿瘤嗜酸细胞亚型，包括22例肾透明细胞癌嗜酸细胞亚型（e-ccRCC）、19例肾乳头状细胞癌嗜酸细胞亚型（e-papRCC）、17例肾嫌色细胞癌嗜酸细胞亚型（e-chRCC）、12例肾嗜酸细胞瘤（RO）和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型，包括3例嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）、3例肾低级别嗜酸细胞肿瘤（LOT）、4例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH-dRCC）以及5例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（E-AML），采用免疫组织化学EnVision法染色检测GPNMB与CK20、CK7、CD117在上述肿瘤中的表达情况，并统计分析其在以上各种肾肿瘤鉴别诊断中的意义。结果:GPNMB在ESC RCC、LOT、FH-dRCC这3种新兴肾肿瘤类型以及E-AML中均呈阳性表达，而在传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型e-papRCC、e-chRCC、e-ccRCC和RO中的表达率极低或不表达，表达比例分别为1/19、1/17、0/22和0/12；CK7在LOT（3/3）、e-chRCC（15/17）、e-ccRCC（4/22）、e-papRCC（2/19）、ESC RCC（0/3）、RO（4/12）、E-AML（1/5）、FH-dRCC（2/4）中的表达比例多少不等；CK20在ESC RCC（3/3）、LOT（3/3）、e-chRCC（1/17）、RO（9/12）、e-papRCC（4/19）、FH-dRCC（1/4）、e-ccRCC（0/22）、E-AML（0/5）中的表达情况差异也较大；CD117在e-ccRCC（2/22）、e-papRCC（1/19）、e-chRCC（16/17）、RO（10/12）、ESC RCC（0/3）、LOT（1/3）、E-AML（2/5）、FH-dRCC（1/4）中的表达比例也明显不同。GPNMB在鉴别E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型（如ESC RCC、LOT、FH-dRCC）与传统类型肾肿瘤类型嗜酸细胞亚型（如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO）灵敏度、特异度分别为100%、97.1%，并且与CK7、CK20、CD117抗体相比，GPNMB在鉴别E-AML和新兴类型的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤与传统类型肾肿瘤的嗜酸细胞亚型方面更具有优势（ P<0.05）。 结论:GPNMB作为一种新的肾肿瘤标志物，可以有效地将E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型如ESC RCC、LOT、FH-dRCC从传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO中区分开来，有助于肾脏嗜酸性肿瘤的鉴别诊断。

系统性红斑狼疮是一种累及多个器官系统的复杂的自身免疫性疾病。2023年系统性红斑狼疮的发病机制、诊断和评估、治疗方案等方面取得了一系列重要的研究成果，本文综述主要代表性成果。

子宫肌瘤伴假性Meigs综合征是指子宫肌瘤患者合并胸腹腔积液，子宫肌瘤切除术后胸腹水自行消退的一类妇科疾病。本文报道了南京医科大学第一附属医院诊治的1例恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤（STUMP）伴延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫肌瘤引发的假性Meigs综合征患者，并结合既往文献总结子宫肌瘤伴假性Meigs综合征的临床特征，本病好发于中年女性，常见症状为腹胀和呼吸困难，子宫肌瘤类型以浆膜下肌瘤为主，71%的患者存在血清癌抗原125（CA 125）水平升高，66%的肌瘤存在变性，子宫肌瘤剔除或子宫全切除术后胸腹水会自行消退并不再复发。加强妇科医师对子宫肌瘤伴假性Meigs综合征的认识有助于对合并胸腹水的盆腔肿瘤进行正确诊断和治疗。

目的:探讨线粒体相关蛋白延胡索酰乙酰乙酸酯水解酶结构域含蛋白1（FAHD1）和生长分化因子15（GDF-15）在脓毒症诊断中的价值。方法:从一项基于脓毒症的早期预警及规范化诊疗体系建立的"脓毒症全过程预警及诊治管理数据库"中，收集2014年5月至2015年10月浙江医院、浙江大学医学院附属第二医院、中山大学附属第一医院、四川大学华西医院、宁波市第一医院纳入的疑似感染的成人患者。分析脓毒症和非脓毒症患者基础生命体征信息及确诊时主要血常规指标、肝肾功能指标、血气指标、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA）等。利用保存的血清样本，用电化学发光法检测降钙素原（PCT）水平，用免疫比浊法检测C-反应蛋白（CRP）水平，用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测FAHD1和GDF-15水平。采用单因素和多因素Logistic回归分析脓毒症诊断中的危险因素，并应用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析各指标对脓毒症的诊断效能。结果:共入选132例患者，其中脓毒症76例，非脓毒症56例。与非脓毒症组相比，脓毒症组心率加快（次/min：116.4±17.8比97.4±19.1），平均动脉压（MAP）、血小板计数（PLT）、动脉血氧分压（PaO 2）显著降低〔MAP（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）：65.8±9.7比74.7±10.3，PLT（×10 9/L）：120（69，204）比163（117，239），PaO 2（mmHg）：83.0（66.6，108.0）比108.0（84.4，130.0），均 P<0.05〕，直接胆红素（DBil）、血肌酐（SCr）、血乳酸（Lac）、APACHEⅡ评分和SOFA评分均显著升高〔DBil（μmol/L）：13.00（5.55，55.31）比6.20（2.20，21.90），SCr（μmol/L）：118.00（70.00，191.73）比77.20（59.65，110.86），Lac（mmol/L）：2.90（1.50，4.10）比1.90（1.20，2.80），APACHEⅡ（分）：20.0（16.0，25.0）比16.0（10.0，21.0），SOFA（分）：12.0（8.0，16.0）比8.0（5.0，13.0），均 P<0.05〕。此外，脓毒症组血清FAHD1、GDF-15、PCT、CRP水平均显著高于非脓毒症组〔FAHD1（μg/L）：3.96（2.25，5.92）比2.47（1.03，3.54），GDF-15（μg/L）：8.46（4.37，19.68）比4.32（1.74，10.39），PCT（μg/L）：3.79（1.37，11.32）比0.42（0.12，2.14），CRP（mg/L）：154.43（61.33，283.20）比65.95（28.15，144.69），均 P<0.01〕。多因素Logistic回归分析显示，血清FAHD1〔优势比（ OR）＝1.135，95%可信区间（95% CI）为1.045～1.234〕、GDF-15（ OR＝1.090，95% CI为1.029～1.155）和CRP（ OR＝1.007，95% CI为1.002～1.011）均是脓毒症诊断的风险因素（均 P<0.05）。ROC曲线分析显示，在脓毒症诊断中，血清线粒体相关蛋白FAHD1和GDF-15的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.727（95% CI为0.641～0.802）、0.677（95% CI为0.588～0.757），经典感染指标PCT和CRP的AUC分别为0.767（95% CI为0.683～0.837）、0.680（95% CI为0.591～0.760），线粒体相关蛋白与经典感染指标的AUC差异无统计学意义。FAHD1、GDF-15、PCT与CRP联合诊断的AUC最大，为0.809（95% CI为0.730～0.874），其敏感度为75.00%，特异度为80.00%。 结论:线粒体相关蛋白FAHD1和GDF-15在脓毒症诊断中具有一定作用，与PCT、CRP指标联合诊断效能会提高，可为脓毒症诊断标志物的筛查提供试验依据。

延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌（FH-RCC）是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型，由 FH胚系或体系突变导致。FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变，临床诊断困难，且传统药物治疗效果不佳，对患者健康造成极大威胁。中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础，汇总国内外相关研究进展，基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识，包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与系统治疗选择，为该疾病的诊治提出建议和参考。

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)是一种罕见且具有高侵袭性和转移性的肾细胞癌，临床诊断相对困难，对于晚期FH-RCC缺乏标准的系统治疗方案。因此，在临床工作中，需要更深入地了解该病，充分结合家族史、影像学、病理学表现进行临床识别，必要时进行分子病理检测。通过根治性手术或系统治疗方案，可以改善患者的预后。

目的:探讨延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1（PD-L1）的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征，探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法:对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果:患者均为男性，年龄37~72岁，平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在，以乳头状结构最常见，还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在，癌细胞WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）核分级为3~4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列，嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸（2SC）均为强阳性，5例FH表达丢失、GATA3阳性，4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm 2、130.5/mm 2，PD-L1联合阳性评分（CPS）分别是20、50、5、30，Ki-67阳性指数分别为20%、20%、10%、30%；2例低级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是123.0/mm 2、100.5/mm 2，PD-L1 CPS评分均为1，Ki-67阳性指数均为3%。高通量测序3例检测到FH基因体系突变，2例检测到FH基因胚系突变，1例未测出FH基因突变。 结论:FH缺陷型肾细胞癌以高级别形态常见，低级别形态少见。FH和2SC是诊断FH缺陷型肾细胞癌特征性的免疫组织化学标志物，GATA3阳性对诊断具有提示作用。高级别FH缺陷型肾细胞癌肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞增加，PD-L1高表达，抗PD-L1免疫治疗将可作为患者的治疗选择。

目的:探讨延胡索酸水合酶（FH）缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征，并分析影响其术后复发的相关因素。方法:收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例，采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）、结蛋白（desmin）、p16、p53、CD 10、细胞增殖相关核抗原（Ki-67）蛋白的表达；回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况，中位随访时间为24.5个月（6~76个月）；分析影响术后复发的相关因素。 结果:（1）临床特点：38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为（42.5±7.4）岁，多数（21例，55%）为体检发现肌瘤，肌瘤最大径为6.0 cm（5.0~7.5 cm）；手术方式：行肌瘤剔除术23例（61%），子宫全切除±双侧附件切除术15例（39%）；手术途径：腹腔镜手术27例（71%），开腹手术11例（29%）；随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。（2）病理特征：常规病理检查镜下观，非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布，可见嗜酸性核仁及核内包涵体，胞质内见玻璃样小球，核分裂数0~4个/10个高倍镜视野（HPF），间质内见鹿角状血管及肺水肿样改变。免疫组化法检查显示，38例患者中，FH蛋白阴性表达37例（97%），阳性表达1例（3%）；2SC、desmin、p16、p53、CD 10、Ki-67阳性表达38例（100%），其中Ki-67指数<10%者35例（92%）、≥10%者3例（8%）。（3）术后复发及其影响因素分析结果：38例患者中，随访期内复发4例，复发率为11%，无死亡患者。年龄、家族肿瘤史、非典型性核分布范围、核分裂数与FH缺失型子宫平滑肌瘤患者术后的复发率均显著相关（ P均<0.05）。 结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤是罕见肿瘤，其诊断需病理检查、免疫组化法检测并结合临床病史。当患者年龄<43岁、有家族肿瘤史、非典型性核弥漫分布、核分裂数≥3个/10 HPF时，需警惕其复发风险。

目的:探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-deficient RCC)伴瘤栓的诊治经验和预后。方法:回顾性分析2019年8月至2022年10月北京大学第三医院收治的6例FH-deficient RCC伴瘤栓患者的病例资料，男4例，女2例。年龄22~57岁，其中<40岁2例。肿瘤位于左侧5例，右侧1例。肿瘤最大径8(4.8，14.0)cm。完善增强CT等相关检查后行手术治疗。本组6例中，1例行开放手术，术中发现下腔静脉粘连重，仅姑息切除左肾；余5例中，1例行后腹腔镜根治性右肾切除术+瘤栓切除术，1例行经腹腔途径腹腔镜根治性左肾切除术+瘤栓切除术，3例行机器人辅助腹腔镜根治性左肾切除术+瘤栓切除术。结果:手术时间293(185，366)min。2例术中需要阻断腔静脉，阻断时间分别为13 min和28 min。肾肿瘤和瘤栓病理诊断为FH-deficient RCC。病理检查：大体标本切面为灰白、灰黄色，实性，常伴坏死，局灶可见囊腔；镜下观察见肿瘤广泛累及肾实质，肿瘤呈乳头状、筛状和管囊状结构。免疫组化染色检查FH(－)，2SC(+)。术后住院时间8(4，15)d。中位随访时间13(4，27)个月。1例姑息切除左肾者术后行靶向药物治疗+放疗，术后15个月因消化道穿孔死亡。余5例中，4例出现转移，采用系统治疗，其中1例术后27个月死亡；1例未发现转移，随访中发现子宫肌瘤。结论:FH-deficient RCC伴瘤栓者罕见，本病侵袭性较强，术前诊断困难，临床预后差。手术联合系统治疗是治疗FH-deficient RCC伴瘤栓的有效方式。