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先天性手足分裂畸形的分子遗传学及基因诊断研究进展
编辑人员丨2023/8/6
手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独立或伴综合征出现.迄今为止,已发现7个引起非综合征型手足分裂畸形的染色体位点,即SHFM1-6和SHFM/SHFLD.SHFM1、SHFM3、SHFM4和SHFM5与染色体重排有关,包括基因组的小范围缺失和重复;SHFLD主要涉及染色体区段的重复;SHFM2和SHFM6出现频率较低,机制尚不明确.本文将对每个SHFM位点的突变形式、发生频率、检测方法及对应的遗传咨询进行综述,并探讨其可能的致病机制.
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编辑人员丨2023/8/6
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TP63杂合突变导致先天性手足分裂畸形
编辑人员丨2023/8/5
目的 鉴定一个手足分裂畸形家系的致病基因.方法 收集患者家系临床资料,采集外周血样.采用全外显子测序技术(Whole-exome sequencing,WES)对整个外显子区域进行测序.应用染色体微阵列技术进行拷贝数变异分析.Sanger测序对突变基因进行验证.结果 拷贝数变异检测芯片显示患者拷贝数没有异常变异,WES结果显示TP63基因存在杂合突变(c.956G>A;p.R319H).Sanger测序结果与WES结果相符.结论 TP63 R319H突变与该家系患者疾病表现共分离,是导致该家系手足分裂畸形的原因.
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编辑人员丨2023/8/5
