目的:探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法:回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词，检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道，对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果:患儿，男，生后12 d 8 h，生后1 h内出现荨麻疹，生后第2天出现间歇性发热，有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血，外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高，眼底异常，双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。 NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变，该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现，国内报道14例，均有皮疹、特殊面容、反复发热表现；国外较多相关报道，大部分为个案报道，较少文献综述。 结论:本例患儿生后1 h内起病，以荨麻疹为首发症状，伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。 NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease，NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular，CINCA)，起源于围生期，主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变，是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断，但新生儿期症状不典型，容易误诊及漏诊，需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者，基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗，包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种胃肠道慢性炎症性疾病,由多种遗传、免疫和环境因素共同作用引起,是人体免疫系统对消化道常见细菌过度反应的结果.约25％的IBD患者在儿童时期出现,其不仅出现成人IBD中常见的症状,如腹痛、体重减轻和腹泻,而且还有生长衰竭和青春期延迟的高风险[1].其中极早发炎症性肠病(very early onset IBD,VEO-IBD)被定义为发病年龄6岁以下的IBD.

子痫前期(PE)是妊娠中晚期特有的多基因、多系统损害性疾病,若病情进展严重,可导致胎盘早剥、弥漫性血管内凝血(DIC)、子痫、HELLP综合征等并发症的发生,是全球孕产妇及新生儿发病率和死亡率升高的主要原因.因PE病情变化呈动态性进展,且临床表现多样化,故治疗原则以解痉、降压、镇静等为主,适时终止妊娠是最有效的临床治疗措施.目前其病因学研究尚存争议,多数研究表明妊娠期间免疫和激素反应导致的血管内皮功能损伤是PE的主要病理生理学改变.其中中性粒细胞活化后引起的炎症级联反应在PE发生和发展中发挥重要作用.现就中性粒细胞活化导致血管内皮功能损伤在PE发病中作用的研究进展进行综述.

自发性早产约占全部分娩总数的10％,且发生率逐年升高,是造成新生儿患病和死亡的主要原因之一,也是严重影响围产儿预后的主要因素.在存活的早产儿中,约有1/4合并严重或难治性疾病,其造成了沉重的社会和家庭负担,但发病机制不明[1].目前,有关自发性早产的预测和发病机制的研究持续升温,但尚缺乏有临床循证医学证据的治疗方法以及有针对性的预测标志物[2].以往的研究及假说认为,早产的发生是分娩提前启动所致,这一病理过程涉及复杂的多系统相互作用,最终导致子宫收缩和绒毛-蜕膜之间的接触面分离,此时胎盘的屏障功能受到严重破坏,释放大量的不良因子和囊泡类成分进入母体[3].因此,检测进入母体中的胎儿相关标志物为自发性早产的预测开辟了新的思路.