普通变异型免疫缺陷（CVID）是一种异质性疾病，以低免疫球蛋白血症、各种感染性及非感染性并发症、T或B淋巴细胞功能障碍为主要临床表现。目前该病的发病机制尚不十分明确，近年来许多研究提示免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病。该病临床较为少见，成人病例更为少见，且由于临床表现多样、缺乏特异性，临床上对其认识不足，常导致诊疗延误，部分患者会发生不可逆的损害甚至死亡。该文报道了1例以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为主要表现的成年CVID患者的诊治过程，以期为临床提供参考。

目的:探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病（CVID）患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法:对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会（ESID）标准复核诊断为CVID 的75例患者的临床资料进行回顾分析及随访。结果:CVID患者的常见临床表现包括呼吸系统受累（68.0%，51/75）、血液系统受累（66.7%，50/75）、肝脾受累（66.7%，50/75）、胃肠道受累（46.7%，35/75）、自身免疫性疾病（29.3%，22/75）等。免疫球蛋白均明显降低（中位IgG 2.4 g/L，中位IgA 0.1 g/L，中位IgM 0.1 g/L），TB淋巴细胞亚群提示CD4 +T细胞减少（中位数471/μl）、CD8 +T细胞增加（中位数620/μl）、CD4 +/CD8 +T比例倒置（中位数0.7），NK细胞及B细胞减少（中位数分别44/μl、115/μl）。住院期间75例患者均接受了IgG替代治疗，辅以抗感染、营养支持治疗后，74例病情有改善。随访了47例出院患者，仅16例出院后坚持规律治疗。 结论:CVID的临床表现多种多样，可有多系统受累，包括自身免疫性疾病，以IgG替代为基石的治疗有一定疗效。

目的:提高对脾切除术治疗普通变异型免疫缺陷病合并血细胞减少的认识。方法:报告1例脾切除治疗普通变异型免疫缺陷病合并血细胞减少病例并进行文献复习。结果:患者，女，16岁，因发现血小板减少8年入院。患者于青少年期发病，以反复血小板减少伴白细胞减少为主，感染症状较轻，脾肿大，血浆免疫球蛋白水平明显减低，诊断为普通变异型免疫缺陷病。给予足量静脉注射免疫球蛋白替代治疗后行脾切除术，脾脏病理示脾功能亢进，术后血细胞恢复正常水平。结论:普通变异型免疫缺陷病临床表现多样，可合并脾肿大、血细胞减少，在足量静脉注射免疫球蛋白替代治疗的前提下，对于反复血细胞减少的脾肿大患者，脾切除是一种安全有效的治疗方式。

分析总结普通变异型免疫缺陷病（CVID）并发非肝硬化性门脉高压症（NCPH）的临床特征，提高对其的认识水平。回顾分析北京协和医院1983年1月至2021年5月收治的6例CVID合并NCPH的病例资料，总结其临床特点。结果显示，6例CVID合并NCPH患者，男女各3例，起病年龄16~45岁，4例以门脉高压表现起病，表现为贫血、脾大，2例以反复感染起病。4例患者合并自身免疫病。2例患者完善肝活检，均诊断为肝结节性再生性增生（NRH）。6例患者均予静脉注射免疫球蛋白G 0.4~0.6 g/kg、每3~4周1次作为基础治疗。2例患者行脾切除术，部分改善血液系统异常。CVID并发NCPH常以门脉高压的表现为首发症状，常有自身免疫相关表现。影像学筛查可提供重要诊断线索。究其病因，可能与肝结节性再生性增生、反复感染所致的脾大相关。

探讨普通变异型免疫缺陷病（CVID）住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状，为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究，查询北京协和医院电子病历系统，连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标准的住院患者共33例，男、女分别为16例、17例，年龄范围2~52岁。回顾性分析其临床资料及营养状况、营养干预情况。连续性资料符合正态分布的均值比较采用两组独立样本的 t检验，非正态分布的计量资料采用非参数检验进行比较。结果显示，纳入患者中位起病年龄为22（10.0，36.5）岁，中位病程9.0（2.0，16.0）年。病例均有累及不同系统的反复感染（33/33），部分合并自身免疫性疾病（8/33）、淋巴增殖性疾病与恶性肿瘤（9/33）。85.19%（23/27）的成人患者营养风险筛查（nutritional risk screening 2002，NRS 2002）评分≥3分，33.33%（2/6）的青少年儿童患者年龄别体重指数Z值<-2。66.67%（22/33）的患者在病程中有体重下降，87.88%（29/33）、69.70%（23/33）与81.82%（27/33）的患者分别存在贫血、低白蛋白血症与前白蛋白降低。22例进行了微量营养素评价，提示77.27%（17/22）、22.73%（5/22）与31.82%（7/22）的患者分别存在血清铁降低、叶酸缺乏与维生素B12不足。另有6例检测25-OH-VD 3，均提示存在维生素D缺乏。存在营养风险的患者中，56.00%（14/25）在住院期间接受了营养支持：口服营养补充（14例），管饲肠内营养（4例），肠外营养支持（5例）。综上，CVID患者存在营养不良的状况突出，目前合理营养支持的管理仍存在不足。

患者，男，20岁，因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑，可自行消退，未在意。此后反复发作，2个月前就诊于外院，血常规：WBC 8.41×10 9/L，HGB 162 g/L，PLT 5×10 9/L，免疫球蛋白IgG 4.57 g/L（正常参考值7~16 g/L），IgA 0.38 g/L（正常参考值0.7~4.0 g/L），IgM 0.36 g/L（正常参考值0.4~2.3 g/L），完善骨髓穿刺等检查诊断"免疫性血小板减少症"，给予重组人促血小板生成素（TPO）15 000 U/d联合艾曲泊帕25 mg/d口服，2周后血小板计数升至160×10 9/L，此后以艾曲泊帕25 mg/d维持治疗。2020年10月瘀斑再发而入住我院。起病以来无发热，否认肝病史和特殊家族史。入院后复查血常规：WBC 7.05×10 9/L，HGB 157 g/L，PLT 6×10 9/L。网织血小板31%，球蛋白20.2 g/L，IgG 5.15 g/L，IgA 0.54 g/L，IgM 0.38 g/L，肝炎病毒学、甲状腺功能、风湿免疫相关抗体、淋巴细胞亚群、调节性T细胞（Treg）比例均无异常。流式细胞术检测血浆T细胞相关细胞因子（IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ和IL-17A）浓度无异常。肺CT和腹部彩超无异常。骨髓细胞形态学检查：增生活跃，粒系、红系、淋巴系形态和比例未见异常，全片见巨核细胞1515个，颗粒巨核细胞为主，未见产板巨核细胞，提示巨核细胞成熟障碍。染色体核型46,XY[4]。追问病史，患者自幼体弱，10岁前几乎每月均发生"感冒或发热"，患者近3年多次血生化检查示球蛋白14~18 g/L（正常参考值20~40 g/L）。患者父母均无免疫球蛋白和血常规异常。

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)是一组原发性的免疫缺陷综合征，主要以血清免疫球蛋白的降低、细菌的反复感染、抗体生成的障碍，以及B淋巴细胞难以分化为记忆细胞和浆细胞为特征，由于临床表现具有异质性，因此常易出现误诊、漏诊。现报道1例以反复肺部感染为主要表现的成年CVID患者，前期诊断为支气管扩张，最终通过实验室检查和基因检测得以确诊。其治疗方案为预防感染和定期补充免疫球蛋白。

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是常见的一种原发性免疫缺陷病,其特征是血清免疫球蛋白水平减低,感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发病风险增高,同时还具有一系列免疫失调相关表现.

研究背景原发性免疫缺陷病(PIDDs)是一种显著增加感染易感性的遗传性疾病.PIDDs可以导致肿瘤、 免疫性疾病,包括过敏、 自身免疫、 炎症.目的 研究PIDDs患者自身免疫病和炎症表现的发生率.方法 回顾性筛查了2183例在CEREDIH(法国国家PID注册研究)注册登记的PIDDs患者自身免疫性疾病和炎症的表现.结果 26.2%的患者并发了一种或多种自身免疫和炎症性表现,整个生存期均有发病的风险,其中免疫相关血细胞减少症的风险比一般人群高120倍以上,儿童炎症性肠病的风险高80倍以上,其他自身免疫表现的风险增高约10倍.值得注意的是,所有类型的PIDDs均与并发自身免疫病和炎症相关,其中T细胞相关PIDDs和普通变异型免疫缺陷病的风险最高.并发自身免疫性疾病是预后不良因素.结论 我们的结果为前瞻性评估PIDDs并发自身免疫病和炎症表现奠定了基础,以期准确地评估这些风险和描述医疗干预可能的疗效.

普通变异型免疫缺陷病为成人发病的一种免疫球蛋白降低的免疫缺陷病,临床表现以各部位感染,特别是呼吸道和消化道感染为主,可伴发自身免疫性疾病、慢性肺病和肿瘤等;免疫机制不明,但可合并转换记忆B细胞减少、纯真CD4+T细胞减少、CD8+T细胞激活亚群表达增加等淋巴细胞亚群的变化.治疗以静脉注射丙种球蛋白为主.