对1例接受双肺移植手术的囊性纤维化儿童的临床及基因资料进行回顾性分析，并探讨囊性纤维化肺移植的相关问题。患儿，女，6岁余第1次就诊于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科，后诊断为囊性纤维化。多年来患儿反复因肺部感染加重住院治疗，临床症状无明显改善，营养不良进行性加重，于2019年10月(17岁1个月)行双肺移植手术，目前术后2年，临床症状明显改善，生活质量明显提高，未发生移植相关并发症。提示肺移植为囊性纤维化晚期肺疾病患儿有效的治疗手段。

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）病例。2例患者均为29岁，为表兄弟，均存在反复肺部感染多年，同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外，患者1出现多关节疼痛9年，患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2：c.1430T>A，p.（Met477Lys）相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

副肿瘤天疱疮（PNP）是一种与肿瘤伴发的自身免疫性皮肤、黏膜疾病，1990年由Anhalt首先描述。国外文献报道，PNP常见的伴发血液系统肿瘤，其中慢性淋巴细胞白血病（CLL）排在首位。除皮肤黏膜病变外，超过30%的PNP合并闭塞性细支气管炎（BO），常出现呼吸衰竭，预后差。本文报道1例以口腔、皮肤溃烂起病，诊断CLL伴发PNP，应用利妥昔单抗联合伊布替尼治疗后皮肤病变愈合，但出现反复发热及进行性加重的呼吸困难，考虑肺部感染合并BO，最终因呼吸衰竭、感染性休克死亡。通过对本例患者临床资料的回顾及分析，以提高临床医师对淋巴瘤伴发PNP的认识及治疗的探索。

目的:探讨 ELANE相关先天性中性粒细胞减少症的临床特点、诊治及预后，加强对该病的认识。 方法:对1例 ELANE相关周期性中性粒细胞减少症患儿的临床资料进行整理，并进行文献复习。 结果:患儿自出生起即反复因感染性疾病就诊，感染部位多为口腔、肺部及皮肤，动态监测外周血粒细胞大致呈周期性变化，骨髓象示粒细胞增生减低，存在 ELANE基因一处杂合子突变：exon4：c.G570A。故诊断 ELANE相关周期性中性粒细胞减少症。 结论:临床医生对反复感染及多次粒细胞减少的病例应考虑先天性中性粒细胞减少症的可能，基因检测有助于确诊，规律的重组人粒细胞集落刺激因子治疗有助于减少感染并发症及改善生活质量。

目的:分析机器人辅助胸腔镜手术在儿童隔离肺治疗中的应用。方法:回顾性分析2020年5月至2020年11月浙江大学医学院附属儿童医院胸外科收治的20例隔离肺患儿的临床资料。男13例，女7例，年龄6个月至5岁，中位年龄10个月。体质量7.5~18.0 kg，平均(9.95±2.46)kg。所有患儿术前均行胸部增强CT发现隔离肺异常供血血管并于手术中证实。除1例由于反复感染发现外，其余19例均在产前胎儿超声发现肺部病变，病变位于左肺15例，右肺5例。结果:1例因术中单肺通气失败人工气胸无法使肺叶萎陷，术中病灶广泛并出血中转开胸；其余19例均顺利完成机器人辅助胸腔镜手术。10例叶外型隔离肺均行隔离肺切除，其中2例膈肌内隔离肺。10例叶内型隔离肺中2例行病灶楔形切除，2例行肺段切除，6例行肺叶切除。手术40~270 min，平均(88.25±55.68)min，无手术死亡。术后住院3~10天，平均(5.00±1.89)天。所有患儿均顺利出院，术后随访1~6个月，未出现胸腔积液、肺不张等并发症。结论:机器人外科手术系统用于治疗儿童隔离肺安全、有效。

目的:观察6例不同免疫状态沙门菌感染患儿的特征及治疗效果，为长期管理提供参考。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月在香港大学深圳医院及香港儿童医院治疗及随访的6例沙门菌感染患儿临床资料，分析临床表现及治疗情况。追踪随访预后及并发症发生情况。结果:6例患儿年龄在2个月至17岁。分别为免疫功能正常儿童1例、慢性肉芽肿病2例、镰状细胞病1例，白细胞介素-12(IL-12)受体B1基因缺乏1例，急性淋巴细胞白血病化疗后骨髓抑制1例。4例以消化道症状为主要表现，1例表现为肺部感染。合并慢性骨髓炎2例。5例培养出沙门菌(大便培养2例，血培养3例)，多重耐药沙门菌3例。2例在使用头孢曲松治疗后好转。1例尚在口服磷霉素及法罗培南治疗中。慢性迁延、再燃2例，需要定期注射美罗培南。2例进行造血干细胞移植，其中1例为慢性肉芽肿，进行体外去T单倍体造血干细胞移植，移植过程中未出现严重沙门菌感染，目前为移植9个月，未再次出现感染；1例为镰刀状贫血患者，已在美国进行10/10非血缘外周血造血干细胞移植。结论:免疫缺陷患儿感染沙门菌后更加容易出现侵蚀性感染，且容易出现感染迁延反复。造血干细胞移植进行免疫重建有助于治疗原发疾病及清除沙门菌。

目的:总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法:回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果:96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论:先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

患者女，61岁，因“反复咳嗽4年，加重伴发热6 d”于2023年5月4日收入深圳市中医院。胸部CT示支气管扩张伴肺部感染；痰涂片显微镜检查提示诺卡菌可能，痰真菌培养检出烟曲霉；抗诺卡菌及抗烟曲霉治疗数天后，炎症指标有所下降，但仍有低热。行支气管肺泡灌洗液培养和宏基因组测序，检出甜味诺卡菌、结核分枝杆菌及烟曲霉3种可疑致病菌，经抗感染治疗，病情好转。对于混合感染的诊断，多种检验方法相结合，可以提高病原菌的正确诊断率，从而更好地指导临床治疗。

伤寒沙门菌是引起伤寒的病原菌之一，主要通过粪-口途径传播，易播散至血液与骨髓等肠外组织，很少累及肺部。现报道1例以肺部感染为主要症状、全身多部位播散的伤寒沙门菌感染病例。该患者儿时有结核病史，伤寒病后因"反复咳嗽、咳痰伴咯血"多次入院，结合病原学培养及高通量测序技术，诊断为伤寒沙门菌滞留于结核"毁损肺"中致支气管胸膜瘘，造成肺与胸腔感染迁延不愈。予抗菌、抗结核、支气管动脉介入手术及胸腔镜下脓腔清除术等治疗后病情好转。该病例提示伤寒沙门菌可引起肺部严重感染及瘘口形成。

76岁男性患者，反复腹泻1年余。既往行前纵隔肿瘤切除术，术后病理诊断AB型胸腺瘤。患者腹泻症状突出，结合各项检查结果诊断为Good综合征，合并肺部感染、霉菌性食管炎，病程迁延，严重营养不良。应用免疫球蛋白静脉滴注冲击治疗，并营养支持、抗感染治疗，好转出院。Good综合征是与胸腺瘤相关的成人免疫缺陷病，临床罕见，表现缺乏特异性，极易漏诊、误诊，预后不良风险极高，须加强随访。