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CLMP基因新变异致同胞姐弟先天性短肠综合征合并肠旋转不良
编辑人员丨5天前
本文报道一对先天性短肠综合征（congenital short-bowel syndrome，CSBS）合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2 550 g，身长48 cm，2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”，小肠全长65 cm，术后予肠内、外联合营养支持6个月。全外显子组测序提示 CLMP基因（chr11：122953792-122955421）纯合变异（NM 024769；核酸缺失外显子3～5），父母均无相关表型且均为杂合携带。病例2为病例1之弟，2020年3月20日在本院出生，出生体重2 932 g，身长49 cm；产前羊水单基因测序检出与姐姐一致的基因变异。生后第2天行“Ladd's术及阑尾切除术”，小肠51 cm。术后6个月实现肠内营养。分别随访至12个月，病例1体重和身高均< P1，病例2体重8.03 kg（ P3～ P5），身高76.0 cm（ P25～ P50）。
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编辑人员丨5天前
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