目的:探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶( TOP) 1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略，并进行相关文献复习。 方法:选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴 NUP98- TOP1融合基因复发/难治性AML女性患者为研究对象(患者1)。采用回顾性分析方法，对其病史、临床特征、实验室检查结果等进行分析。根据患者1的临床表现、实验室检查结果，对其进行诊断和治疗。对患者1随访时间截至2022年6月30日。本研究以"核孔蛋白98"" NUP98""t(11; 20)"" NUP98- TOP1融合基因""染色体易位""急性髓细胞白血病""AML""nucleoporin 98"" NUP98- TOP1 fusion gene""chromosome translocation""acute myeloid leukemia"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、维普数据知识服务平台、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中相关文献，总结伴t(11; 20)易位AML患者相关病例的诊疗。检索时间为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并取得受试者知情同意。 结果:①患者1因"无明显诱因发热，伴胸闷、恶心1周"于当地医院就诊，经检查诊断为AML，因外院治疗缓解后复发，遂转入本院进一步治疗。②入院后，患者1血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.34×10 9/L、3.91×10 12/L、143 g/L和154×10 9/L。骨髓细胞形态学检查结果示未缓解。染色体核型为46，XX，t(11；20)(p15；q12)[10]/46，idem，del(9)(q12q22)[4]/46，XX[6]；荧光原位杂交(FISH)结果示， NUP98重排， NUP98- TOP1融合基因；逆转录PCR结果示， NUP98- TOP1、 TOP1- NUP98融合基因均呈阳性。③患者1被诊断为伴 NUP98- TOP1融合基因复发/难治性AML。予患者1小剂量HAG[高三尖杉酯碱1 mg/(m 2·d)，d1～7；阿糖胞苷10 mg/(m 2·d)，d1～7；重组人粒细胞集落刺激因子2 000 μg/(m 2·d)，d1～14，当中性粒细胞绝对数>5×10 9/L或者WBC>20×10 9/L时，暂停用药]方案化疗后，对其进行人类白细胞抗原(HLA)全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。移植后患者获得造血重建，未见白血病残留细胞，嵌合度为99.6%。截至随访结束，其一般状况良好。④按照本研究设定的文献检索策略，共纳入10篇文献，报道10例伴t(11；20)易位AML患者(患者2～11)，加上患者1，共计11例患者被纳入以下研究。其中，5例(患者1、3、5、6、10)伴 NUP98- TOP1融合基因，1例(患者9)伴 FLT3突变。7例(患者1～4、6、9、10)接受化疗。2例患者(患者1、2)接受allo-HSCT，其生存期长于未接受造血干细胞移植(HSCT)者。 结论:在初诊AML患者中常规检测 NUP98重排，有利于发现伴 NUP98重排患者，从而选择个体化治疗方案，allo-HSCT可改善患者预后。