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NUDT2基因致智力障碍伴或不伴周围神经病1例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病（intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy，IDDPN）患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2（nucleoside diphosphate linked moiety X- type motif 2， NUDT2）的致病变异。 方法:采用回顾性分析，对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结，并对现有报道 NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。 结果:本例患儿全面发育迟缓，面容特殊，四肢肌张力减退，伴有周围神经损害，全外显子测序发现患儿携带 NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T（p.R12X）为无义突变。Sanger法验证，父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者，发现导致发病的均为纯合突变，临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍，其中3例合并周围神经损害。 结论:本例患儿低出生体质量/身长，婴儿期吸吮无力，肌张力减退，全面发育迟缓伴周围神经损害，基因检测提示 NUDT2基因的纯合无义突变，诊断为IDDPN，为临床对该病的认识提供证据支持。
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编辑人员丨1周前
