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POEMS综合征五例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨POEMS综合征(多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变)患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法:回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料,并结合文献探讨诊疗特点。结果:POEMS综合征患者有多发性周围神经病变(5例)、脏器增大(4例)、血管外容量负荷增加(4例)、内分泌改变(5例)等典型表现,还伴皮肤改变(2例)、骨损害(3例)、肾损害(2例)、贫血(4例)等。误诊3例,均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者,中位随访时间16个月(13~33个月)。至随访结束,1例以DVD方案化疗,无病生存22个月,生存24个月;1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植,生存6个月;其余3例均处于无病生存期,其中,1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月,另2例分别无病生存16、18个月。结论:POEMS综合征起病隐匿,临床表现复杂,容易误诊、漏诊,临床医师应加强对该病的认识。
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编辑人员丨5天前
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四个TTR-FAP家系的临床特征分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。
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编辑人员丨5天前
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脑卒中后肩关节半脱位对偏瘫侧上肢周围神经电生理特征的影响
编辑人员丨5天前
目的:探讨脑卒中后肩关节半脱位对偏瘫侧上肢周围神经电生理参数的影响。方法:纳入20例脑卒中伴肩关节半脱位的患者,分别对患者双上肢肩胛上神经、腋神经、肌皮神经、桡神经、正中神经、尺神经的运动神经传导及桡神经、正中神经、尺神经的感觉神经传导进行评估,并对偏瘫上肢冈上肌、三角肌、肱二头肌、伸指总肌、拇短展肌和小指展肌进行静息状态下针极肌电图检测;采用Brunnstrom分期对患者的上肢和手功能进行评估,并对患侧神经肌肉复合动作电位(CMAP)波幅的变化率与患者病程、年龄及上肢Brunnstrom分期进行相关性分析。结果:与健侧相比,脑卒中后肩关节半脱位侧的肩胛上神经、腋神经、肌皮神经、桡神经、正中神经、尺神经CMAP波幅均显著降低( P<0.01),肩胛上神经和腋神经的潜伏期延长( P<0.05),肌皮神经、桡神经、正中神经和尺神经潜伏期双侧差异无统计学意义( P>0.05)。桡神经、正中神经和尺神经运动传导速度双侧无差异( P>0.05)。偏瘫侧腋神经、肩胛上神经、肌皮神经CMAP波幅变化率明显高于桡神经、正中神经和尺神经( P<0.05)。偏瘫侧桡神经、正中神经和尺神经的感觉神经动作电位(SNAP)较健侧降低( P<0.01),感觉传导速度双侧差异无统计学意义( P>0.05)。偏瘫侧SNAP波幅变化率由高到低依次为正中神经、桡神经和尺神经,但两两对比差异均无统计学意义( P>0.05),感觉神经传导速度变化率两两对比差异亦无统计学意义( P>0.05)。肩关节半脱位后上肢所检肌肉均存在不同程度的自发电位,偏瘫上肢近端出现率高于远端肢体,其中冈上肌自发电位出现率为61.54%,三角肌为84.62%,肱二头肌为69.23%,伸指总肌和拇短展肌为46.15%,小指展肌为30.77%。偏瘫侧CMAP变化率与患者病程、年龄及上肢Brunnstrom分期之间均无明显相关性( P>0.05)。 结论:脑卒中后肩关节半脱位可导致支配肩和上臂的周围神经损害程度大于支配前臂和手的神经,可能影响患者上肢功能的恢复。
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编辑人员丨5天前
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外泌体与外泌体microRNAs在糖尿病周围神经病变发生发展中的研究进展
编辑人员丨5天前
糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病神经损害的慢性并发症之一,也是导致慢性伤口及致残的主要原因。外泌体(exosomes)与外泌体microRNAs(miRNAs)与DPN密切相关,通过介导细胞间通讯,参与周围神经系统的信号转导及蛋白表达。但在高糖环境中,外泌体与外泌体miRNAs引起DPN发生发展的具体作用和机制尚不完全清楚,本文就高糖环境中外泌体与外泌体miRNAs在抑制轴突生长、促进炎症反应和诱导血管损伤方面促进DPN发生和发展进行阐述。
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编辑人员丨5天前
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以全身水肿、吞咽困难为主要表现POEMS综合征一例
编辑人员丨5天前
POEMS综合征是一种少见的多系统受累单克隆浆细胞增殖性疾病,临床表现多样。以吞咽困难伴多系统损害为表现的POEMS综合征鲜有报道。本例患者以全身水肿、吞咽困难为主要表现,合并多浆膜腔积液、多发性周围神经病变、皮肤改变(色素沉着、局部增厚,活组织病理检查提示淀粉样物质沉积)、M-蛋白阳性、内分泌功能异常、器官肿大等症状,诊断为POEMS综合征。
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编辑人员丨5天前
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吉兰-巴雷综合征
编辑人员丨5天前
吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种相对少见,但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病,常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪,部分患者可出现呼吸衰竭,很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断,腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断,并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说,即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好,数周至数月基本恢复,少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。
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编辑人员丨5天前
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全面认识抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎
编辑人员丨5天前
接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子,协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集,维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用,引起中枢神经及周围神经和组织器官损害,出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征,其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此,血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键,通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。
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编辑人员丨5天前
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Arts综合征1例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,视觉诱发电位正常,基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变,确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者,包含4种基因型,均为错义突变,主要表现与本患儿相似。结论:Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,临床表型复杂,本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。
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编辑人员丨5天前
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探讨糖尿病周围神经病变患者神经损伤特点及电流感觉阈值联合神经传导检测的预测价值
编辑人员丨5天前
目的:分析糖尿病周围神经病变(DPN)患者神经损伤的特点,探讨电流感觉阈值(CPT)和神经传导检测(NCV)对DPN的诊断价值。方法:选取北京市普仁医院2017年6月至2019年12月收治的136例DPN患者,另取同期收治的130例糖尿病非DPN患者作为对照。受检者均行CPT和NCV检测,其中NCV检测包括感觉神经传导速度(SCV)和运动神经传导速度(MCV)检测,对两组受检者相关指标进行统计分析。结果:DPN患者上肢正中神经和尺神经在2 000、250、5 Hz时的CPT值、腓浅神经在250、5 Hz时的CPT值、腓肠神经在2 000、250 Hz时的CPT值均高于非DPN患者,DPN损伤主要发生于下肢细有髓鞘神经纤维[60.29%(82/136)],差异均有统计学意义( P<0.05)。DPN组正中神经、尺神经、腓总神经的SCV和MCV均低于非DPN组,SCV异常率均高于MCV[55.88%(76/136)比37.50%(51/136)、80/136(58.82%)比41.18% (56/136)、67.65%(92/136)比50.00%(68/136)],差异均有统计学意义( P<0.05)。CPT对DPN的预测价值曲线下面积(AUC)为0.815(95% CI 0.735 ~ 0.895);NCV对DPN的AUC为0.875(95% CI 0.813 ~ 0.944);CPT联合NCV对DPN的AUC为0.923(95% CI 0.876 ~ 0.970)。 结论:DPN患者存在CPT和NCV异常,神经损害多发于下肢细有髓鞘神经纤维和SCV。将CPT和NCV联合对DPN进行诊断,有利于提高DPN检出率。
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编辑人员丨5天前
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猪带绦虫感染致嗜酸性粒细胞增多综合征合并Loeffler心内膜炎及神经系统损害一例
编辑人员丨5天前
嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一种骨髓增生性疾病,其特征是持续性嗜酸性粒细胞增多并伴有多器官损害。本例患者男,50岁,因四肢麻木、无力2月余就诊。血液内嗜酸性粒细胞明显增多,同时合并Loeffler心内膜炎、脑梗死及周围神经损害。既往:不洁饮食史。粪便镜检发现猪带绦虫卵。明确诊断为猪带绦虫感染、继发性HES,给予驱虫等治疗后复查血常规恢复正常,症状好转。目前因寄生虫感染致HES继发多系统受累的病例相对罕见。
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编辑人员丨5天前
